ataxie-télangiectasie

Libellé préféré : ataxie-télangiectasie;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie, un déficience immunitaire des cellules B et T, et une sensibilité aux radiations ionisantes. Les individus affectés sont enclins aux infections sinobronchopulmonaires récurrentes, aux néoplasmes lymphoréticulaires, et à d'autres tumeurs malignes. Les Alpha-fetoproteines sériques sont habituellement élevés. (Menkes, Manuel de la Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p688). Le gène pour cette maladie a été positionné sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : ataxie télangiectasies; ataxie télangiectasie; AT (Ataxie-Télangiectasie); Ataxie télangiectasique; Syndrome de Louis-Bar; ataxie-télangiectasies; syndrome d'ataxie-télangiectasie;

Acronyme CISMeF : AT; A-T;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie télangiectasie;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/A/Ataxie_t_langiectasies.htm;

Détails

Identifiant d'origine

D001260;

CUI UMLS

C0004135;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ATAXIE TELANGIECTASIE [Code pathologie ADICAP]
- Ataxie télangiectasie [Descripteur PASCAL]
- Ataxie télangiectasie [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie télangiectasie [Concept Radlex]
- Ataxie-télangiectasie [Phénotype OMIM]
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Louis-Bar [Contre-indication TUV]
- ataxie télangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie télangiectasie [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Notion SNOMED]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATM [Concept NCIt]
- Antithrombine [Code IHE Presco (APHP)]
- Antithrombine activité Patient_PPP_Technique chromogénique_% [Code ANABIO]
- Arsenic_Tissu_nmol/g [Code ANABIO]
- Arsenic_Ts solides_µmol/g [Code ANABIO]
- Nickel_Tissu_nmol/g [Code ANABIO]
- Nickel_Ts solides_nmol/g [Code ANABIO]
- Silicium_Tissu_µmol/g [Code ANABIO]
- Silicium_Ts solides_µmol/g [Code ANABIO]
- Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose [Maladie ORDO]
- Syndrome de tortuosité artérielle [Maladie ORDO]
- Sélénium_Tissu_µmol/g [Code ANABIO]
- Sélénium_Ts solides_µmol/g [Code ANABIO]
- Température [Sujet ICNP]
- Température [Composé LOINC]
- Température [Propriété LOINC]
- Température corporelle [Composé LOINC]
- Température corporelle [Terme Préféré MedDRA]
- Thorax [Entité FMA]
- Trichodysplasie spinulosa [Maladie ORDO]
- arrêt du travail [Concept SNOMED CT]
- blessure [Notion SNOMED]
- température [Élément N3 CIF]
- température [Terme IUPAC]
- température [Notion SNOMED]
- température [VCM pictogramme central]
- thorax [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- thorax, sai [Notion SNOMED]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T [Maladie ORDO]
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses [Maladie ORDO]
- Anomalie vasculaire cutanée génétique [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Apraxie oculomotrice [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Insuffisance ovarienne précoce non acquise rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie vasculaire du derme [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Ataxie-télangiectasie [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie téléangiectasie variante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie téléangiectasie variante V2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ATAXIE TELANGIECTASIE [Code pathologie ADICAP]
- Ataxie télangiectasie [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie télangiectasie [Concept Radlex]
- Ataxie télangiectasie [Descripteur PASCAL]
- Ataxie-télangiectasie [Phénotype OMIM]
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
- ataxie télangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie télangiectasie [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Notion SNOMED]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
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- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
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- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
- ataxie télangiectasie [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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