Libellé préféré : Acides nucléiques acellulaires;
Synonyme CISMeF : Acide nucléique acellulaire; Acides nucléiques acellulaires circulants; Acides nucléiques circulants;
Hyponyme MeSH : ADN circulant; Acide désoxyribonucléique acellulaire; ARN circulant; Acide ribonucléique acellulaire;
Identifiant d'origine : D000073888;
CUI UMLS : C4505150;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI)
Informations destinées aux femmes enceintes
http://www.eaclf.org/docs/TestADNlc-Notice_final.pdf
Qu’est ce qu’un chromosome ? Les chromosomes portent notre information génétique et
sont constitués d’ADN. Habituellement, nous avons dans toutes nos cellules 23 paires
de chromosomes. Chaque paire rassemble 2 chromosomes semblables. L’examen des chromosomes
est appelé “caryotype. Parfois, certaines personnes présentent des chromosomes en
plus ou en moins ou des chromosomes de tailles différentes dans une paire. Certaines
de ces variations sont responsables d’un handicap ou d’une maladie. On parle alors
d’anomalie chromosomique. Toutes ces anomalies n’ont pas les mêmes conséquences pour
les personnes concernées mais certaines entrainent des problèmes de santé importants.
2024
eACLF
France
brochure pédagogique pour les patients
dernier dépistage
diffusion de l'information
grossesse
émigration et immigration
informatif
Dépistage de masse
étude de dépistage
anomalie cytogénétique
anomalies chromosomiques
analyse de l'adn
analyse de l'ADN
aberration chromosomique
mutation ADNlc
informé
femmes enceintes
ADN
Femme enceinte
Dépistage génétique
acide désoxyribonucléique
Acides nucléiques acellulaires
analyse des chromosomes
dépistage du cancer
dépistage d'un essai
détermination de l'admissibilité
pas d'information disponible
Dépistage
Chromosomes
aberrations des chromosomes
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N2-AUTOINDEXEE
Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la
trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3545370/fr/examens-bases-sur-l-adn-libre-circulant-realises-dans-le-cadre-du-depistage-de-la-trisomie-21-opportunite-du-reperage-d-autres-anomalies-chromosomiques
La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 en France à
la suite de la recommandation de santé publique émise par la Haute Autorité de santé
(HAS). Elle préconise désormais la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre
circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre
montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype
d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250,
afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires
au caryotype. Il avait été noté par la HAS en 2018 que l’introduction du test ADNflc
pourrait entrainer une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres
que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes). Ainsi, dans la continuité
des recommandations HAS de 2017, et en réponse à une nouvelle saisine de la Direction
générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres
anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ ADN libre circulant dans le
sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
aberrations des chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
acide désoxyribonucléique
trisomie
Dépistage de masse
acide désoxyribonucléique
ADN
syndrome de Down
aberration chromosomique
accomplissement
Dépistage
Chromosomes
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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l'identification d'anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l'étude de l'ADN libre circulant
(ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le
dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant
(ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les
principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross
et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al
2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible
en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le
risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait
donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une
VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies
rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer
en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
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eACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN
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