Maladies rares OccitanieÉditeur

N1-VALIDE
Maladies rares Occitanie
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/
Dispositif spécifique régional, Maladies Rares Occitanie regroupe au sein de sa gouvernance les représentants des acteurs régionaux impliqués dans les parcours des personnes atteintes de maladie rare. Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et une expertise aux professionnels de proximité et aux professionnels des Centres Expert Maladies Rares accompagnant les personnes atteintes de maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.
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France
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maladies rares
réseau coordonné

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Coffin-Siris
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Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé par : une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l’ongle du cinquième doigt, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une hypotonie, des particularités morphologiques du visage, un hirsutisme principalement au niveau du visage, des bras et du dos, associé à des cheveux clairsemés. Le syndrome de Coffin-Siris était initialement considéré comme une maladie très rare, car la prévalence à la naissance était estimée inférieure à 1/1 000 000.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Syndrome de Coffin et Siris
syndrome de Coffin-Siris
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDK13
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Le syndrome lié à CDK13, ou CHFIDD est un syndrome de découverte récente, identifié en 2016, grâce à l’amélioration des techniques de diagnostic en génétique. Il est dû à une anomalie au niveau d’un gène appelé CDK13, situé au niveau du bras court du chromosome 7 en situation 7p14.1. C’est un syndrome d’expression autosomique dominante, ce qui veut dire qu’il est lié à une atteinte d’un autosome, et qu’il suffit d’un exemplaire muté du gène pour être malade (on parle alors d’hétérozygotie). Il entraine principalement des troubles des apprentissages ou une déficience intellectuelle, des difficultés à la nutrition tels qu’un reflux gastro-œsophagien dans l’enfance, des malformations cardiaques, une surdité et des crises d’épilepsie.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite
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Plusieurs noms ont été donnés à cette maladie, dont les plus connus sont “maladie des os de verre” ou “maladie de Lobstein”. Cela ne signifie pas que l’ostéogenèse imparfaite n’existait pas avant le XVIIIème siècle : des travaux récents ont permis d’identifier chez une momie égyptienne vieille de 3000 ans des signes d’ostéogenèse imparfaite. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée principalement par une fragilité osseuse plus ou moins sévère, qui entraîne un risque élevé de fractures, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Ces signes sont très variables d’une personne à une autre.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite
Ostéogenèse imparfaite
ostéogénèse imparfaite

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Sotos
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Le syndrome de Sotos est une pathologie rare, d’origine génétique. Il se caractérise principalement par une avance de croissance en taille et en poids (autrefois appelé « gigantisme »). De nombreux autres symptômes peuvent être associés, mais de façon inconstante. Le diagnostic est généralement porté dans l’enfance. Le nombre de personnes touchées par ce syndrome n’est pas connu de façon précise mais des centaines ont été décrites dans la littérature médicale. La fréquence du syndrome de Sotos est estimée à environ 1 personne sur 14000. La prise en charge de cette pathologie est multidisciplinaire et nécessite un suivi régulier spécialisé, à intervalles plus ou moins rapprochés selon la sévérité des symptômes.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de sotos
syndrome de Sotos

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome KBG
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Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales des trois premiers patients décrits. Nous possédons tous 46 chromosomes. Vingt-trois nous viennent de notre mère, et 23 de notre père. Nous possédons donc un double de chacun de nos gènes. Dans ce syndrome, une des copies du gène ANKRD11 (MIM *611192) est atteinte. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. C’est donc un gène dominant. Il est situé sur le chromosome 16.
2018
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome KBG
Syndrome KBG

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Waardenburg
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Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951, associant, à des degrés variables d’une personne à l’autre : des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux ou de l’iris, une surdité, des particularités morphologiques faciales. Il en existe quatre sous-types secondaires à des mutations distinctes (cf Diagnostic génétique et moléculaire). Ces pathologies, résultant d’anomalies de la migration des cellules de la crête neurale lors du développement embryonnaire, sont regroupées sous le terme de neurocristopathies.
2018
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Waardenburg

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Williams et Beuren
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Ce syndrome porte ce nom car a été décrit pour la première fois en 1961 par deux médecins les Dr Williams et Dr Beuren. Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams et Beuren associe dans sa forme complète plusieurs problèmes médicaux : des anomalies cardiovasculaires (anomalies du cœur et des vaisseaux), des anomalies du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie), des problèmes médicaux divers, des difficultés cognitives et un profil comportemental particulier (hypersociabilité, comportement amical).
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de williams
syndrome de Williams
Syndrome de Williams

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Kabuki
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Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première fois en 1981. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée à 1 naissance pour 35000 environ. Il est caractérisé par un syndrome polymalformatif associé à un déficit intellectuel. Il existe de très nombreux symptômes cliniques…… Retard de croissance pré et postnatal, déficit intellectuel (DI), malformations cardiaques, rénales, oculaire et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes (déficit en hormone de croissance, hyperinsulinisme), particularité des dermatoglyphes, surdité de conduction et/ou de perception, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes). Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral, des fentes palpébrales allongées avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé. Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques. Le nez est souvent petit avec une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Kabuki
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kabuki

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome X-fragile
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Le syndrome X-fragile est un syndrome génétique lié à une anomalie du gène FMR1 sur le chromosome X. Le syndrome X-fragile correspond au retard mental le plus fréquent après la trisomie 21, sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est de 1 pour 4000 garçons et de 1 pour 8000 filles.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome du chromosome X fragile

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Stickler
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Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie génétique héréditaire avec une incidence de 1/7000 à 1/9000 naissances. Cette pathologie est principalement caractérisée par une atteinte osseuse entrainant un retard de croissance, des atteintes ophtalmologiques, auditives et des malformations du palais (fente palatine). Il s’agit d’une affection très variable cliniquement conduisant à un retentissement variable sur la vie quotidienne des personnes atteintes.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Syndrome de Stickler
syndrome de stickler

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été appelé à l’origine le “syndrome des pouces et des gros orteils trop larges”. Il s’agit d’une anomalie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Elle entraîne la plupart du temps un déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes sont variables d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes de Rubinstein Taybi sont souvent décrites comme ayant une personnalité sympathique et joviale.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de rubinstein et taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett
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Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe sévèrement le développement neurologique et qui provoque un polyhandicap. Le syndrome de Rett atteint les filles presque exclusivement. Il se caractérise par des troubles du développement psychomoteur, un déficit intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations notamment respiratoires et cardiovasculaires peuvent être présentes. On estime que le syndrome de Rett atteint une petite fille sur 10 000 à 15 000 naissances et touche toutes les populations dans le monde. Le syndrome de Rett doit son nom à un médecin autrichien, Dr Andreas Rett, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1966.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de rett
Syndrome de Rett
syndrome de rett

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Noonan
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Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé par une petite taille, quelques éléments morphologiques mineurs et des anomalies congénitales (principalement cardiaques). Il est du à la dysfonction d’un groupe de protéines importantes qui interviennent dans le contrôle du développement, la transmission synaptique et la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est la protéine RAS, ce qui explique pourquoi le syndrome de Noonan et quelques autres syndromes rares apparentés à ce dernier ont été réunis sous le terme de « RASopathies ». Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante (atteignant à part égale les 2 sexes), qui peut se transmettre d’un parent atteint à certains de ses enfants. L’expressivité des signes est très variable, mais un sujet atteint du syndrome de Noonan a presque toujours des éléments du syndrome présents (pénétrance presque complète). A noter, le syndrome de Noonan n’est pas réellement considéré comme une maladie rare, car la prévalence de ce syndrome à la naissance est estimée à 1 sur 1000 à 1 sur 2500.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de noonan
Syndrome de Noonan
syndrome de Noonan

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins
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Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie génique rare. La prévalence à la naissance est estimée à 1/50 000. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique associée à diverses anomalies de la tête et du cou. Il n’existe pas d’anomalies des extrémités et il n’y a pas de déficience intellectuelle. Une forme génétique rare et particulière associée à une microcéphalie (croissance du crâne trop petite) s’accompagne de difficultés d’apprentissage.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
dysostose mandibulofaciale

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d’Angelman
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Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui entraîne un trouble sévère du développement. Cette affection touche également les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine. Le nombre de personnes atteintes dans la population est actuellement évalué à 1 cas pour 15 à 20 000 naissances. La première description de ce syndrome a été faite en 1965 par un pédiatre britannique le Docteur Harry Angelman. Le syndrome associe : • Un retard de développement sévère en général, • Des troubles de la parole, avec un accès au langage limité, mais des compétences de communication non verbales supérieures à celles verbales, • Des troubles de l’équilibre, généralement à la marche, • Les enfants ont un comportement particulier associant des rires fréquents souvent inappropriés, une attitude joyeuse, heureuse apparente. Ils sont hyperexcitables et parfois hyperactifs avec des mouvements de battement de la main. Leur capacité d’attention est limitée.Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité variables.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Angelman syndrome
syndrome d'angelman
syndrome d'Angelman

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21
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Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. Il peut aussi être porté lors d’un diagnostic prénatal, la famille ayant désiré continuer la grossesse. Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues. Certaines sont corrigibles par des traitements médicaux ou des interventions chirurgicales, d’autres, comme le retard du développement psychomoteur et intellectuel, ne peuvent guérir mais peuvent toujours être améliorées par une prise en charge de la personne si possible dès la naissance. Cela explique l’importance de faire le point complet des difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
trisomie
Trisomie
syndrome de Down

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N3-AUTOINDEXEE
Délétion 22q11
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/deletion-22q11/
La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la femme, en nombre de 44 ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y et les femmes 2 chromosomes X. Dans la délétion 22q11, la personne a 2 chromosomes 22, mais un des deux chromosomes 22 présente une délétion, c’est-à-dire la perte d’une très petite partie du chromosome. La perte est pratiquement toujours la même chez tous les patients. Elle supprime une trentaine de gènes. Cependant seuls quelques uns de ces gènes seulement sont responsables des problèmes rencontrés chez les patients. La délétion n’est pas visible sur un caryotype « standard » car de trop petite taille. Elle doit être recherchée par une technique particulière de laboratoire appelée Hybridation Fluorescente in Situ ou en anglais FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant cette recherche spécifique qu’il faut indiquer au laboratoire de cytogénétique.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de délétion 22q11
Délétion

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