syndrome d'hyper-IgM

Libellé préféré : syndrome d'hyper-IgM;

Définition du MeSH : Syndrome rare d'immunodéficience héritée caractérisé par des taux sériques normaux ou élevés d'IMMUNOGLOBULINE M, avec l'absence de l' IMMUNOGLOBULINE G, de l' IMMUNOGLOBULINE A et de l' IMMUNOGLOBULINE E. La conséquence est une profonde susceptibilité aux INFECTIONS BACTERIENNES et une susceptibilité accrue aux INFECTIONS OPPORTUNISTES. Il y a plusieurs sous-types du syndrome d'hyper-IgM, en fonction de la localisation de la mutation génétique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : hyper-IgM; HIGM; Hyperimmunoglobulinémie M; Syndrome hyper IgM; Syndrome hyper-IgM; syndrome d'hyper IgM;

Acronyme CISMeF : HIGM;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'hyper-IgM de type 3; Syndrome d'hyper-IgM de type 2; Syndrome d'hyper-IgM de type 5; HIGM5; Syndrome d'HIGM5; Syndrome d'hyper IgM de type 5; Syndrome d'hyper-IgM de type V; HIGM2; Hyperimmunoglobulinémie M due à un déficit en AID (Activation-Induced cytidine Deaminase); Syndrome d'HIGM2; Syndrome d'hyper IgM de type 2; Syndrome d'hyper-IgM de type II; Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M due à un déficit en cytidine désaminase; HIGM3; Syndrome d'HIGM3; Syndrome d'hyper IgM de type 3; Syndrome d'hyper-IgM de type III;

Détails

Identifiant d'origine

D053306;

CUI UMLS

C0272236;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyper IgM [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M [Descripteur PASCAL]
- Syndrome hyper-IgM type 1 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience avec hyper IgM [Concept NCIt]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline M [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M [Concept NCIt]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie m [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CD40LG [Concept NCIt]
- Allèle sauvage UNG [Concept NCIt]
- CD40 ligand [Gène ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 3 [Phénotype OMIM]
- Syndrome hyper-IgM type 5 [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 5 [Phénotype OMIM]
- allèle sauvage AICDA [Concept NCIt]
- immunodéficience avec hyper-IgM de type 3 [Concept NCIt]
- syndrome hyper-IgM type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Phénotype OMIM]
- déficit en cytidine désaminase induite par activation [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- immunodéficience avec hyper-IgM type 2 [Concept DO]
- syndrome Hyper-IgM dû à l'uracile N glycosylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome hyper-IgM type 4 [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'hyper-IgM [MeSH Concept]
- Syndrome d'hyper-IgM de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome d'hyper-IgM de type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome d'hyper-IgM de type 5 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Syndrome hyper-IgM type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyper IgM [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M [Descripteur PASCAL]
- déficits immunitaires avec réduction sévère des IgG ou des IgA sériques avec des IgM normales ou élevées et un nombre normal de lymphocytes B [Sous-sous catégorie CIM-11]
- immunodéficience avec hyper IgM [Concept NCIt]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline M [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M [Concept NCIt]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie m [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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