déficit en cytidine désaminase induite par activation

Libellé préféré : déficit en cytidine désaminase induite par activation; carence en cytidine désaminase induite par l'activation;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'une maladie rare avec l'absence de recombinaison de la classe d'immunoglobulines, l'absence d'hypermutations somatiques de l'immunoglobuline et l'hyperplasie des ganglions lymphatiques causée par la présence de centres germinaux géants.;

Synonyme CIM-11 : syndrome Hyper-IgM dû à un déficit en DIA; syndrome hyper-IgM type 2; syndrome hyper-IgM de type 2; syndrome Hyper-IgM par déficit en AICDA; HIGM2 - [syndrome hyper-IgM de type 2];

Acronyme CIM-11 : HIGM2;

Details

Identifiant d'origine

603312357;

CUI UMLS

C1720956;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyper-IgM de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience avec hyper-IgM type 2 [Concept DO]
- syndrome hyper-IgM type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome d'hyper-IgM [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyper-IgM de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome hyper-IgM type 2 [Maladie ORDO]
- immunodéficience avec hyper-IgM type 2 [Concept DO]
- syndrome hyper-IgM type 2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- activation induced cytidine deaminase [Gène ORDO]
- allèle sauvage AICDA [Concept NCIt]

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