Syndrome hyper-IgM type 1

Libellé préféré : Syndrome hyper-IgM type 1;

Symbole : HIGM1;

Acronyme CISMeF : XHIM; HIGM; IHIS; IMD3; HIGM1;

Titres et symboles alternatifs : Immunodéficience, type 3; syndrome hyper-IgM lié à l'X;

ID préfixé : #308230;

Details

Identifiant d'origine

308230;

CUI UMLS

C0398689;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CD40LG [Concept NCIt]
- CD40 ligand [Gène ORDO]
- Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Maladie ORDO]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en ligand du CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Gingivite [Terme HPO]
- Hépatite [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- IgM normaux ou augmentés [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Ulcère buccal [Terme HPO]
- absence de centre germinatif du ganglion lymphatique [Terme HPO]
- activation diminuée des cellules T [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgE [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- dysgammaglobulinémie [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- déficit sévère en immunoglobulines sériques A, G, et E [Terme HPO]
- hépatite chronique [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- méningite [Terme HPO]
- sepsis [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stomatite [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
- tonsilles élargies [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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