syndrome d'hyper-IgM lié à l'X

Libellé préféré : syndrome d'hyper-IgM lié à l'X;

Acronyme CISMeF : XHIM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un sous-type d'hyper-IgM lié à l'X par mutation (s) du gène CD40LG codant pour le ligand CD40. Il se caractérise par des concentrations d'IgM normales ou élevées, avec des concentrations nettement diminuées d'autres immunoglobulines. L'évolution clinique est variable ; il se manifeste par une susceptibilité aux infections bactériennes et opportunistes, une neutropénie et un risque accru de lymphome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome hyper-IgM type 1; Déficit immunitaire avec hyper-IgM, lié au chromosome X, type 1; Syndrome hyper-IgM lié à l'X; HIGM1;

Détails

Identifiant d'origine

C158531;

CUI UMLS

C0398689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en ligand du CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT inactif]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- Syndrome hyper-IgM type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en ligand du CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [Concept SNOMED CT inactif]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CD40LG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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