immunodéficience avec hyper-IgM de type 3

Libellé préféré : immunodéficience avec hyper-IgM de type 3;

Synonymes NCIt : déficit en CD40;

Acronyme CISMeF : HIGM3;

Définition NCIt : Un sous-type d'immunodéficience autosomique récessif avec hyper-IgM par mutation (s) du gène CD40, codant pour le récepteur du facteur de nécrose tumorale 5.;

Details

Identifiant d'origine

C176416;

CUI UMLS

C1720957;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyper-IgM de type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM type 3 [Phénotype OMIM]
- Syndrome hyper-IgM type 3 [Maladie ORDO]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'hyper-IgM [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyper-IgM de type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome hyper-IgM type 3 [Phénotype OMIM]
- syndrome Hyper-IgM par déficit en CD40 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CD40 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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