Libellé préféré : maladies de Niemann-Pick;
Synonyme CISMeF : maladie de niemann-pick non neuropathique de l'adulte; maladie de niemann-pick non neuropathique; déficit en sphingomyélinase; Maladie de Niemann-Pick; déficit en sphingomyélinase acide;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de niemann-pick;
Identifiant d'origine : D009542;
CUI UMLS : C0028064;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Topic(s) MedlinePlus
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N3-AUTOINDEXEE
XENPOZYME (olipudase alfa) - Déficit en sphingomyélinase acide
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431851/fr/xenpozyme-olipudase-alfa-deficit-en-sphingomyelinase-acide
Autorisation d’accès précoce renouvelée le 27 avril 2023 à la spécialité XENPOZYME
(olipudase alfa) dans l'indication « traitement enzymatique substitutif à long terme
des manifestations non-neurologiques du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) de
type B et A/B chez les patients pédiatriques et adultes »...
2023
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
histiocytose lipoïdique essentielle
Xenpozyme
acide
olipudase alfa
XENPOZYME
maladies de Niemann-Pick
olipudase alfa
---
N1-VALIDE
Association Suisse Niemann Pick
http://www.npsuisse.ch/fr/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=265386
Les objectifs de NPSuisse: - Conseils et soutien aux personnes qui sont touchées par
la maladie de Niemann-Pick. - Information aux intéressés, aux médias, aux professionnels,
aux organismes gouvernementaux et au public. - Promotion des groupes d'entraide, des
meilleurs soins et soutiens possibles, des conseils pratiques aux patients et de la
coordination de la recherche. - Représentation des intérêts des personnes affectées
vis-à-vis du public, particulièrement dans les relations avec les autorités de la
santé et avec le pouvoir politique. - Echange d’expériences avec d’autres associations
de patients et avec des scientifiques spécialistes de la maladie en Suisse et à l'étranger.
false
false
false
Suisse
français
association patients
maladies de Niemann-Pick
Suisse
---
N1-VALIDE
NNPDF
National Niemann-Pick Disease Foundation
http://www.nnpdf.org/
présentation des objectifs et des missions du centre, service InfoNEURO (service de
référence en ligne après avoir retourné un formulaire), guide des examens et des procédures
diagnostiques, description de certains troubles neurologiques, publication
false
N
Montréal
Canada
Québec
anglais
français
maladies de Niemann-Pick
association patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type D
Maladie de Niemann-Pick type Nova Scotian;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79289
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies de Niemann-Pick
Maladie de Niemann-Pick de type C
---
