Synonyme CISMeF : glycogénose type 6; glycogénose type 9; Glycogénose de type VIa; Déficit en phosphorylase kinase; Glycogénose de type 6a; Glycogénose de type 9; Glycogénose de type IX; Déficit en phosphorylase hépatique; Glycogénose de type 6; Glycogénose de type 6b; Glycogénose de type VIb; Maladie de Hers;
N1-VALIDE Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=370 La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées
du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le
groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique,
la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK
hépatique et musculaire (voir ces termes). 2011 false true false Orphanet France français glycogénose de type VI information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE GSD type 9B GSD type IXb;Glycogénose type 9B;Glycogénose type IXb;GSD par déficit en phosphorylase
kinase hépatique et musculaire;Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
et musculaire; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79240 2011 Orphanet France information scientifique et technique glycogénose de type VI
--- N3-AUTOINDEXEE Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique ; GSD type IXa ; GSD
type 9A ; GSD type 9C ; GSD type IXc ; Glycogénose type 9A ; Glycogénose type 9C ;
Glycogénose type IXa ; Glycogénose type IXc XLG http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264580 2011 Orphanet France information scientifique et technique glycogénose, type IXC glycogénose glycogénose de type VI
--- N1-VALIDE Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369 La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type
6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage
de glycogène. 2009 false true false Orphanet France français glycogen phosphorylase, liver form glycogénose de type VI information scientifique et technique