Libellé préféré : glycogen phosphorylase, liver form;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme de GLYCOGENE PHOSPHORYLASE qui catalyse la dégradation du GLYCOGENE dans le tissu hépatique. La mutation du gène codant cette enzyme sur le chromosome 14 est la cause de la MALADIE DE STOCKAGE du GLYCOGENE TYPE V.;

Synonyme CISMeF : Glycogène phosphorylase du foie; glycogène phosphorylase hépatique;

Registry Number MeSH : EC 2.4.1.-;

substance (CISMeF) : O;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369
La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen phosphorylase, liver form
glycogénose de type VI
information scientifique et technique

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21/06/2021


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