Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase hépatique;
Définition CIM-11 : La déficience en phosphorylase hépatique, ou maladie de réserve de glycogène de type
6b (maladie de hers, gsd 6b) est une forme bénigne et rare de maladie de stockage
du glycogène caractérisée par une hépatomégalie et un retard de croissance, les épisodes
hypoglycémiques étant bénins ou absents.;
Synonyme CIM-11 : maladie de hers; maladie de stockage du glycogène de type 6B; GSD type 6; déficit en hépatophosphorylase; glycogénose de type 6; GSD type 6B; maladie de stockage du glycogène de type 6; glycogénose de type 6B; glycogénose due à un déficit en phosphorylase du foie;
Identifiant d'origine : 1656693213;
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La déficience en phosphorylase hépatique, ou maladie de réserve de glycogène de type
6b (maladie de hers, gsd 6b) est une forme bénigne et rare de maladie de stockage
du glycogène caractérisée par une hépatomégalie et un retard de croissance, les épisodes
hypoglycémiques étant bénins ou absents.
