Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss;

Définition du MeSH : Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladie d'Emery-Dreifuss; émerinopathie; dystrophie musculaire Emery-Dreifuss; Myopathie d'Emery-Dreifuss;

Hyponyme MeSH : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X; Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss; Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss; Syndrome scapulo-péronier lié à l'X; Syndrome scapulopéronier lié à l'X; Atrophie scapulo-ilio-péronéale avec cardiopathie; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss;

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Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425) [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss
Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire scapulo-péronière
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-autosomique-dominante
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
maladies rares
Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
documents
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-recessive-liee-lx
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.
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France
français
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-demery-dreifuss-autosomique-recessive
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.
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France
français
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maladies rares
Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
information patient et grand public

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N3-AUTOINDEXEE
EDMD1
Dystrophie musculaire d'Emery-dreifuss liée à l'X;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98863
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

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N3-AUTOINDEXEE
DMED3
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98855
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98853
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Synonymes : DMED ; Emerinopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires associées à des rétractions tendineuses précoces et une cardiomyopathie.
2007
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France
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information scientifique et technique
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

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28/03/2024


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