" /> dystrophie musculaire d' Emery-Dreifuss, autosomique récessive - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire d' Emery-Dreifuss, autosomique récessive;

Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire autosomique récessive emery-dreifuss est cliniquement caractérisée par la faiblesse des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, les contractures des coudes, du cou et du tendon d'achille, et l'implication cardiaque, le plus souvent des arythmies elle est causée par une mutation homozygote du gène lmna sur le chromosome 1q21.;

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La dystrophie musculaire autosomique récessive emery-dreifuss est cliniquement caractérisée par la faiblesse des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, les contractures des coudes, du cou et du tendon d'achille, et l'implication cardiaque, le plus souvent des arythmies elle est causée par une mutation homozygote du gène lmna sur le chromosome 1q21.

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28/04/2024


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