Libellé préféré : dystrophie musculaire d' Emery-Dreifuss, autosomique récessive;
Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire autosomique récessive emery-dreifuss est cliniquement caractérisée
par la faiblesse des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, les contractures
des coudes, du cou et du tendon d'achille, et l'implication cardiaque, le plus souvent
des arythmies elle est causée par une mutation homozygote du gène lmna sur le chromosome
1q21.;
Identifiant d'origine : 693767720;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La dystrophie musculaire autosomique récessive emery-dreifuss est cliniquement caractérisée
par la faiblesse des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, les contractures
des coudes, du cou et du tendon d'achille, et l'implication cardiaque, le plus souvent
des arythmies elle est causée par une mutation homozygote du gène lmna sur le chromosome
1q21.