Libellé préféré : syndrome de Lesch-Nyhan;
Synonyme CISMeF : Déficit complet en HGPRT; Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase; Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase; Maladie de Lesch-Nyhan;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de lesch-nyhan;
Définition VIDAL : Maladie métabolique liée à un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation d'acide
urique dans l'organisme, notamment dans le cerveau. Elle se traduit par des troubles
graves du comportement.;
Identifiant d'origine : D007926;
CUI UMLS : C0023374;
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- Voir aussi
N1-VALIDE
Syndrome de Lesch-Nyhan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=510
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_HAN_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine
phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme
des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles
neurologiques et comportementaux.
2015
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Orphanet
France
français
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personnes handicapées
syndrome de Lesch-Nyhan
maladies rares
signes et symptômes
hypoxanthine phosphoribosyltransferase
information patient et grand public
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
La maladie de Lesch-Nyhan
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_PUB_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine
phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines,
et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques
et comportementaux.
2015
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brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Lesch-Nyhan
signes et symptômes
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
diagnostic préimplantatoire
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syndrome de Lesch-Nyhan
information patient et grand public
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N1-VALIDE
Association Française Lesch-Nyhan Action
http://www.lesch-nyhan-action.org/
association créée par des parents d'enfants atteints par le syndrome de Lesch-Nyhan
description du syndrome de Lesch-Nihan (historique, définition, fréquence, études
cliniques, les traitements, prévention des automutilations
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Toulon
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français
syndrome de Lesch-Nyhan
enfant
maladies rares
association patients
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