Libellé préféré : syndrome de Bloom;

Synonyme CISMeF : Bloom; Syndrome de Bloom-Torre-Machacek;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de BLOOM
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385096/fr/syndrome-de-bloom
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Bloom. Il a été élaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France, Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence des Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, Filière MARIH à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Bloom
maladie chronique
Maladie chronique
maladie chronique
syndrome de bloom
Maladies
précis
Syndrome de Bloom

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N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Bloom
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/10038/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
syndrome de Bloom

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N1-VALIDE
Syndrome de Bloom
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=125
Le syndrome de Bloom (SB) est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal, un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux infections, et une prédisposition au cancer.
2014
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Orphanet
France
français
syndrome de Bloom
information scientifique et technique

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19/04/2024


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