dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss;

Définition du MeSH : Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladie d'Emery-Dreifuss; émerinopathie; dystrophie musculaire Emery-Dreifuss; Myopathie d'Emery-Dreifuss;

Hyponyme MeSH : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X; Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss; Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss; Syndrome scapulo-péronier lié à l'X; Syndrome scapulopéronier lié à l'X; Atrophie scapulo-ilio-péronéale avec cardiopathie; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss;

Détails

Identifiant d'origine

D020389;

CUI UMLS

C0410189;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Maladie d'Emery-Dreifuss [Thème RAMEAU]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Sous catégorie CIM-11]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [OMIM phenotypic series]
- dystrophie musculaire scapulo-péronière [Notion SNOMED]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire [Concept SNOMED CT]
- la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10]
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire d' Emery-Dreifuss, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée au chromosome X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scapulopéronéale [Sous catégorie CIM-11]
- myopathie scapulopéronière, lié à l'MYH7 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 1, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Myopathie d'Emery-Dreifuss [Terme DicoCLM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire progressive [Maladie ORDO]
- Maladie de l'enveloppe nucléaire [Maladie ORDO]
- Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, atypique, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire tardive type Emery-Dreifuss avec contractures [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie scapulo-péronéale [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie scapulopéronière, dominante liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept NCIt]
- Myopathie d'Emery-Dreifuss [Terme DicoCLM]
- dystrophie musculaire scapulo-péronière [Notion SNOMED]
Information(s) d'indexation
- émerine [MeSH Concept Supplémentaire]
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- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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