Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;
Définition du MeSH : Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures
du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE,
les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru
de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le
gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé
de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception
et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les
RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Syndrome de Nijmegen; ataxie télangiectasie, variant type 1; syndrome des cassures de Berlin; syndrome de Seemenova, type 2; microcéphalie non syndromique, autosomique récessive, avec intelligence normale;
Acronyme CISMeF : At-V1;
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de Nimègue;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Nimègue;
Identifiant d'origine : D049932;
CUI UMLS : C0398791;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques faux
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures
du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE,
les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru
de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le
gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé
de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception
et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les
RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies
Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette
révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic
de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement
sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de
Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
false
false
false
eACLF
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Nijmegen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=647
Maladie(s) incluse(s) : Berlin breakage, syndrome ; LIG4, syndrome
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome des cassures de Nijmegen
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
information scientifique et technique
---