Anomalies congénitales du cycle de l'uréeDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Déficits du cycle de l’urée
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitCycleUree_FR_fr_EMG_ORPHA79167.pdf
Les troubles du cycle de l’urée (Urea Cycle Disorders, UCD) sont des anomalies héréditaires de la voie de détoxification de l’ammoniac et de la synthèse de l’arginine, dues à des déficits des enzymes ou des transporteurs composants ce cycle de l’urée. Les UCD se manifestent cliniquement par des symptômes neurologiques, psychiatriques, digestifs (hépatiques/gastro-intestinaux), soit une combinaison des trois. La biologie révèle une hyperammoniémie qui survient peu après la naissance, après un intervalle libre, ou plus tard au cours de l’existence. Une insuffisance hépatique aiguë et/ou une cytolyse hépatique chronique peuvent être associées. En l’absence de traitement, ou en cas de retard diagnostique, la décompensation hyperammoniémique entraîne le décès ou un handicap neurologique sévère. Des séquelles neurologiques sont possibles malgré l’existence d’un traitement efficace.
2023
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Orphanet
France
anomalies congénitales du cycle de l'urée
recommandation pour la pratique clinique
services des urgences médicales

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N1-SUPERVISEE
Déficits du cycle de l'urée
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitCycleUree_FR_fr_EMG_ORPHA79167.pdf
Troubles du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (déficits en ornithine transcarbamylase [OTC], carbamoyl-phosphate synthase [CPS], N acétylglutamate synthase [NAGS], citrullinémie de type 1, acidurie arginino-succinique, déficit en arginase, hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [syndrome triple H]).
2023
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Orphanet
France
service hospitalier d'urgences
services des urgences médicales
anomalies congénitales du cycle de l'urée
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Déficits du cycle de l’urée
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3269572/fr/deficits-du-cycle-de-l-uree
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit du cycle de l’urée. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
anomalies congénitales du cycle de l'urée
anomalies congénitales du cycle de l'urée
anomalies congénitales du cycle de l'urée
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique

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N3-TITRE
Anomalies du cycle de l'urée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79167
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Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalies congénitales du cycle de l'urée

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