Définition du MeSH : Désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains
et des exostoses cartilagineux multiples. Une déficience intellectuelle et des anomalies
de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques
à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).;
Synonyme CISMeF : syndrome langier-giedion; dysplasie tricho-phalangienne type ii; Syndrome tricho-phalangique; Acrodysplasie V; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II; syndrome tricho-rhino-phalangien avec exostoses;
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2;
Désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains
et des exostoses cartilagineux multiples. Une déficience intellectuelle et des anomalies
de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques
à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).
N1-VALIDE Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS) Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289837/fr/syndrome-trichorhinophalangien-trps Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS). Il a été élaboré
par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies
rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration. 2021 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France syndrome de Langer-Giedion prise en charge personnalisée du patient syndrome de Giedion doigts maladies du système pileux nez syndrome trichorhinophalangien type 3 anomalies morphologiques congénitales de la main anomalies morphologiques congénitales du pied faciès orteils syndrome de Langer-Giedion syndrome de Langer-Giedion syndrome de Langer-Giedion recommandation pour la pratique clinique
--- N1-VALIDE Syndrome de Langer-Giedion http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=502 Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est
caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies
incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique
et des épiphyses en cône au niveau des phalanges 2006 false false false Orphanet France français syndrome de Langer-Giedion information scientifique et technique