Libellé préféré : syndrome de Langer-Giedion;

Définition du MeSH : Désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains et des exostoses cartilagineux multiples. Une déficience intellectuelle et des anomalies de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).;

Synonyme CISMeF : syndrome langier-giedion; dysplasie tricho-phalangienne type ii; Syndrome tricho-phalangique; Acrodysplasie V; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II; syndrome tricho-rhino-phalangien avec exostoses;

Traduction automatique Wikipédia : Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2;

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Désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains et des exostoses cartilagineux multiples. Une déficience intellectuelle et des anomalies de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).

N1-VALIDE
Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289837/fr/syndrome-trichorhinophalangien-trps
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS). Il a été élaboré par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de Langer-Giedion
prise en charge personnalisée du patient
syndrome de Giedion
doigts
maladies du système pileux
nez
syndrome trichorhinophalangien type 3
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
faciès
orteils
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Syndrome de Langer-Giedion
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=502
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges
2006
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Orphanet
France
français
syndrome de Langer-Giedion
information scientifique et technique

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28/03/2024


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