Allèle sauvage ACTG1

Libellé préféré : Allèle sauvage ACTG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTG1 est situé dans les environs de 17q25.3 et est d'environ 44 kb. Cet allèle, codant pour l'actine, la protéine cytoplasmique 2, est impliqué dans la motilité cellulaire. La mutation du gène est associée à une surdité progressive non syndromique autosomique dominante et à un syndrome de Baraitser-Winter.;

Traductions automatiques par l'ANS : DFNA20; Actine cytoplasmique, 2 gènes; HEL-176.; Surdité autosomique dominante 20 / 26 gène; DFNA26; ACTG; Actine gamma; Surdité autosomique dominante 26; Actine gamma 1 wt Allele; Surdité autosomique dominante 20; ACTE; ACTG1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL551892;

Numéro GenBank : NM_001614;

Détails

Identifiant d'origine

C150160;

CUI UMLS

C4723674;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q25.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- motilité cellulaire [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- HIV-I Nef dans la voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- invasion bactérienne de la voie cellulaire épithéliale [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de l'infection du vibrion cholerea [Concept NCIt]
- voie de l'infection à Escherichia coli pathogène [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de la myocardite virale [Concept NCIt]
- voie de la phagocytose [Concept NCIt]
- voie de la salmonelle [Concept NCIt]
- voie de la shigellose [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients