Techniques de diagnostic moléculaireDescripteur MeSH

Techniques de biologie moléculaire utilisées dans le diagnostic des maladies. Inclus des techniques telles que l'hybridation in situ de chromosomes pour les analyses cytogéniques, le séquençage par oligonucléotides en batterie de modèles d'expression géniques aux différentes étapes de la maladie, l'identification d'organismes pathogène par l'analyse de séquences spécifiques d'ADN, et la détection de mutations avec PCR (polymerase chain reaction). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules : indications des tests moléculaires en vue de la prescription de traitements de précision
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-pr
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-pr2
Ce référentiel détaille l'argumentaire et présente les conclusions du groupe d’experts sur la stratégie de tests à mettre en place chez les patients atteints de CBNPC pour une stratégie de soin optimale à tous les stades de la maladie (considérant les données disponibles au jour de la rédaction du document). Il s’adresse à tous les prescripteurs de tests moléculaires pour guider le choix des tests à réaliser pour leurs patients (oncologue, pneumologue ou autre clinicien) et aux praticiens qui réalisent ces tests (anatomopathologistes et biologistes).
2023
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INCa - Institut National du Cancer
France
techniques de diagnostic moléculaire
recommandation pour la pratique clinique
patients
carcinome pulmonaire non à petites cellules

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’utilisation des tests moléculaires pour préciser le diagnostic des nodules thyroïdiens à cytologie indéterminée
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dutilisation-des-tests-moleculaires-pour-preciser-le-diagnostic-des-nodules-thyroidiens-a-cytologie-indeterminee.html
Le nodule thyroïdien est une pathologie relativement fréquente, mais maligne dans une minorité de cas. Dans 20 à 30 % des cas, le résultat de la cytologie est indéterminé et la prise en charge optimale, plus difficile à déterminer. Conséquemment, le seul moyen d’établir un diagnostic définitif consiste à réséquer le nodule. Des tests moléculaires (ThyroSeq v3, Afirma GSC et ThyGeNext/ThyraMIR), offerts à un coût élevé par des laboratoires privés situés aux États-Unis, ont été développés dans le but d’exclure la malignité sans recourir à la chirurgie.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
goitre uninodulaire non toxique
Nodule thyroïdien
biologie cellulaire
anatomopathologie moléculaire
Tests de diagnostic moléculaire
aucun diagnostic
nodule thyroïdien
techniques de diagnostic moléculaire

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt diagnostique des tests RT-LAMP réalisés sur système intégré et prélèvement salivaire pour détecter les sujets infectés par le SARS-CoV-2
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280186/fr/evaluation-de-l-interet-diagnostique-des-tests-rt-lamp-realises-sur-systeme-integre-et-prelevement-salivaire-pour-detecter-les-sujets-infectes-par-le-sars-cov-2
Dans ses précédents avis du 27 novembre 2020 et du 22 janvier 2021, la Haute Autorité de santé a donné un avis favorable au remboursement de l’acte de détection du génome du virus SARS-CoV-2 par technique RT-LAMP intégrée sur prélèvement salivaire uniquement chez les patients symptomatiques pour lesquels le prélèvement nasopharyngé est impossible ou difficilement réalisables. Comme tous les avis et recommandations de la HAS pendant la crise sanitaire, cet avis était susceptible d’être revu en fonction de l’évolution des connaissances ou des alertes scientifiques, en l’occurrence sur les solutions technologiques utilisées (RT-LAMP intégrée). Depuis, de nouvelles données de performances ont été produites pour différents tests RT-LAMP intégrés sur prélèvement salivaire permettant de se positionner de manière plus globale sur l’ensemble de ces techniques rapides (sans extraction d’acides nucléiques).
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
COVID-19
évaluation technologique
Tests diagnostiques
amplification isotherme médiée par une boucle de transcription inverse
SARS-CoV-2
amplification isotherme médiée par des boucles
accomplissement
maladie infectieuse
Infection
enquêteur
personnes
études d'évaluation comme sujet
tests diagnostiques courants
infections
sepsie
intégration de systèmes
infections
techniques d'amplification d'acides nucléiques
techniques de diagnostic moléculaire
Betacoronavirus

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N1-SUPERVISEE
Détection moléculaire du SARS-CoV-2 chez les individus asymptomatiques
https://www.inesss.qc.ca/covid-19/investigation-procedures-diagnostiques/detection-moleculaire-du-sars-cov-2-chez-les-individus-asymptomatiques.html
La charge virale du SARS-CoV-2 évolue dans le temps en fonction du stade de la maladie et influence le résultat du test par RT-PCR. Généralement, les faux négatifs sont attribuables à une charge virale trop faible au moment du prélèvement, surtout si celui-ci a été effectué au tout début ou à la toute fin de l’infection virale. Un ou plusieurs résultats négatifs n'excluent pas la possibilité d'une infection par le SARS-CoV-2. Plusieurs enquêtes épidémiologiques suggèrent que des individus auraient été infectés par des personnes pré-symptomatiques, mais aussi par des asymptomatiques. Des données fragmentaires issues de différentes sources comportant plusieurs limites rapportent que la proportion d’individus asymptomatiques serait importante. Les chiffres disponibles varient en fonction de l’épidémiologie locale, de la population à l’étude et des conditions et critères d’accès au test. Bien que ne faisant pas consensus, le dépistage systématique de certains groupes de personnes, comme les travailleurs de la santé et les résidents de milieux de soins de longue durée, a été recommandé par quelques organisations et experts afin de contenir la propagation de la maladie et protéger les personnes vulnérables...
2020
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
infections asymptomatiques
Porteur de SARS-CoV-2 asymptomatique
techniques de diagnostic moléculaire
Québec
RT-PCR
charge virale
Dépistage de masse
Covid-19 asymptomatique
Test moléculaire covid-19
recommandation professionnelle
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
COVID-19
test COVID-19

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N1-SUPERVISEE
L'analyse du méthylome de l’ADN
Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2020.08442
Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs, devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge interdisciplinaire des patients cancéreux.
https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442
2020
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Forum Médical Suisse
Suisse
méthylome
analyse de séquence d'ADN
tumeurs
techniques de diagnostic moléculaire
méthylation de l'ADN
tumeurs
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Synthèse - UPA/PAI-1, ONCOTYPE DXtm, MAMMAPRINT - Valeurs pronostique et prédictive pour une utilité clinique dans la prise en charge du cancer du sein
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-UPA-PAI-1-ONCOTYPE-DXtm-MAMMAPRINT-R-Valeurs-pronostique-et-predictive-pour-une-utilite-clinique-dans-la-prise-en-charge-du-cancer-du-sein
Ce document a donc pour objectif d'actualiser le rapport INCa‐SFSPM de 2009 sur l'état des connaissances des biomarqueurs tissulaires uPA/PAI‐1, Oncotype DX et MammaPrint . Ont été étudiées : - la valeur pronostique de ces biomarqueurs ; - leur valeur prédictive de réponse à la chimiothérapie et/ou à l'hormonothérapie ; - leur valeur ajoutée par rapport aux autres biomarqueurs existants ; - les techniques d'analyse et leur éventuelle adaptation. En effet, les conditions dans lesquelles se déroulent les phases préanalytiques et analytiques impactent les résultats des biomarqueurs. Elles sont à prendre en compte lors de toute application en pratique clinique [STURGEON2008] [REMARK2012]. Il en va tout particulièrement de l'influence des modalités de prélèvement, d'acheminement, de stabilisation (par congélation, liquide de préservation ou fixation), du temps d'ischémie froide (délai entre le moment du prélèvement de l'échantillon et sa stabilisation biologique), tous sujets à traçabilité. Une analyse critique des données médico‐économiques publiées complète ce bilan...
2014
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
rapport
valeur prédictive des tests
techniques de diagnostic moléculaire
tumeurs du sein
marqueurs biologiques tumoraux
pronostic
étude comparative
tumeurs du sein
MAMMAPRINT
Oncotype DX

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N1-VALIDE
Diagnostic moléculaire des maladies infectieuses pour la pratique ambulatoire
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-445/Diagnostic-moleculaire-des-maladies-infectieuses-pour-lapratique-ambulatoire
Les méthodes moléculaires ne sont plus seulement à disposition des centres spécialisés et jouent désormais un rôle important pour le diagnostic des infections communes vues en pratique ambulatoire. C’est surtout pour la détection de pathogènes difficilement cultivables, notamment les virus, que la PCR est devenue la méthode de référence. Si elle a remplacé les méthodes traditionnelles pour certaines indications, la PCR n’est pas applicable dans tous les cas, et elle n’est pas infaillible. Il est donc important de savoir quand employer les méthodes moléculaires, quelles sont leurs forces et leurs faiblesses, afin de pouvoir les prescrire de façon rationnelle. Cet article passe en revue les caractéristiques des tests moléculaires et leurs principales applications en pratique ambulatoire.
2014
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
techniques de diagnostic moléculaire
maladies virales
infections bactériennes
soins ambulatoires

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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte. Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites), les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires

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N1-VALIDE
Diagnostic Moléculaire en Belgique
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/diagnostic-mol%C3%A9culaire-en-belgique
qu'est-ce qu'un test moléculaire ? historique des Centres de Diagnostic Moléculaires (CDM) en Belgique, étude de l'expérience CDM, comparaison avec l'étranger, proposition de solution basée sur une approche scientifique, évaluations pilotes et applicabilité ; 226 pages
2005
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
anglais
techniques de diagnostic moléculaire
techniques d'amplification d'acides nucléiques
réaction de polymérisation en chaîne
Hybridation fluorescente in situ
Belgique
techniques de diagnostic moléculaire
sensibilité et spécificité
techniques de diagnostic moléculaire
techniques de diagnostic moléculaire
coûts et analyse des coûts
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

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