Libellé préféré : transporteur de glucose de type 1;
Synonyme CISMeF : GLUT1; Transporteur du glucose de type 1; Protéine GLUT-1; Protéine GLUT1; Protéine SLC2A1; Transporteur 1 du glucose; Transporteur GLUT-1; transporteur de glucose GLUT-1; transporteur de glucose GLUT1; transporteur de glucose de type I; transporteur de glucose des érythrocytes;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D051272;
CUI UMLS : C0168458;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Déficit en transporteur de glucose GLUT1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3555046/fr/deficit-en-transporteur-de-glucose-glut1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de GLUT1-DS. Il a été élaboré par le Centre de référence
des épilepsies rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait
l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
transporteur de glucose de type 1
glucose
maladie chronique
Glucose
maladie chronique
glucose
précis
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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation du test METAglut1 dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit
en transporteur de glucose de type 1
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3424746/fr/evaluation-du-test-metaglut1-dans-le-diagnostic-de-l-encephalopathie-par-deficit-en-transporteur-de-glucose-de-type-1
Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1) est une encéphalopathie
caractérisée, dans sa forme typique, par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement,
une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie,
un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie
et d'autres troubles neurologiques paroxystiques. Des formes dites atypiques, qui
comportent des phénotypes très variables, sont également décrites. La prévalence de
cette maladie est comprise entre 1/83 000 à 1/24 000. Le diagnostic du syndrome de
déficit en transporteur de glucose Glut1 est fondé sur la mise en évidence d’une hypoglycorachie
comme examen de référence. La glycorachie nécessite la réalisation d’une ponction
lombaire. Une analyse génétique complémentaire (analyse moléculaire du gène SLC2A1)
permet de confirmer le diagnostic.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Encéphalopathie
aucun diagnostic
glucose
encéphalopathies
diagnostic
glucose
études d'évaluation comme sujet
encéphalopathie
transporteur de glucose de type 1
dermatomyosite
Glucose
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N1-VALIDE
ASDGlut1 - Association sur le Syndrome du Déficit en Glut1
https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1
L’Association sur le Syndrome du Déficit en Transporteur de Glut1 (ASDGlut1) est une
association de parents d’enfants touchés par le Glut1DS.
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Anglet
France
Pyrénées-Atlantiques
français
association patients
transporteur de glucose de type 1
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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT EN GLUT1 OU MALADIE DE VIVO
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_098_Deficit_en_GLUT1.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie
Maladies
Maladie de De Vivo
transporteur de glucose de type 1
Maladies
syndrome du déficit en GLUT1
erreurs innées du métabolisme glucidique
transporteurs de monosaccharides
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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par déficit en GLUT1 - Transporteur de glucose de type 1, déficit
en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277
e syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie
caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération
de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du
développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres
troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas
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N
Orphanet
France
français
encéphalopathies
maladies rares
transporteur de glucose de type 1
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
https://saez.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/sanp.2011.02219
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777),
ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication
des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition
précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise.
Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser
certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation
de la maladie.
2011
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Archives suisses de neurologie et de psychiatrie
Suisse
syndrome du déficit en GLUT1
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
article de périodique
transporteur de glucose de type 1
transporteurs de monosaccharides
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