Allèle sauvage SLC2A1

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC2A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC2A1, situé dans la région 1p35-p31.3, est d'une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la famille des transporteurs de solutés 2, a facilité la protéine du transporteur de glucose 1, est impliqué dans la régulation du transport du glucose. Les mutations qui présentent un codon stop prématuré dans le gène sont associées au syndrome de déficit en GLUT1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Transporteur de glucose de type 1; GLUT; Membre-1 de l'Allele de transporteurs de solutés-2 (facilitated glucose transporter); SLC2A1; SLC2A1 wt Allele; GTR1.; GLUT1;

Numéro GenBank : NM_006516;

Détails

Identifiant d'origine

C52298;

CUI UMLS

C1705603;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p35-p31.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- vitamine C dans la voie du cerveau [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie du facteur de transcription HIF-1-Alpha [Concept NCIt]
- voie du facteur de transcription HIF-2-Alpha [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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