Libellé préféré : nucléotides;

Synonyme CISMeF : Nucléotide;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Nucléotide;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3491330/fr/detection-de-mutations-par-expansion-de-nucleotides-rapports-d-evaluation
Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides de la liste complémentaire vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents contextes (postnatal, prénatal, préimplantatoire). L’évaluation est menée en trois volets : le premier volet (finalisé) porte sur la détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte de la maladie de Huntington, de l’ataxie de Friedreich, des ataxies spinocérébelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17) et du syndrome CANVAS ; le deuxième volet (finalisé) concerne les dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et de type 2 (proximal myotonic myopathy), la sclérose latérale amyotrophique et/ou la démence fronto-temporale avec mutation du gène C9orf72, et l’atrophie musculaire spino-bulbaire (maladie de Kennedy) ; le troisième volet (en cours) porte sur le syndrome de l’X fragile et les maladies associées à une prémutation dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile, insuffisance ovarienne précoce associée à l’X fragile). A noter que le séquençage n’est pas inclus dans cette évaluation.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
enquêteur
nucléotide
expansif
évaluation
nucléotide
évaluation
nucléotides
études d'évaluation comme sujet
s'écouler
détection de mutation
Évaluation
examen physique
mutation

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N2-AUTOINDEXEE
Détection de mutations par expansion de nucléotides volet 1 – Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3491330/fr/detection-de-mutations-par-expansion-de-nucleotides-volet-1-rapport-d-evaluation
Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel de l’acte de détection de mutation par expansion de nucléotides de la liste complémentaire vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents contextes (post-natal, prénatal, préimplantatoire).
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
cataplasme
volt
score 1+ OMS
non-fumeur
examen physique
s'écouler
détection de mutation
nucléotide
score 1+
mutation
Évaluation
score de performance ECOG de 1
enquêteur
expansif
essai clinique de phase I
événement indésirable léger
un
nucléotide
palmaire
études d'évaluation comme sujet
nucléotides
évaluation
évaluation

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02/05/2025


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