Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type VI;

Synonyme CISMeF : Mucopolysaccharidose type 6; Déficit en arylsulfatase B; MPS VI; Maladie de Maroteaux-Lamy; Mucopolysaccharidose de type 6; Nanisme polydystrophique de Maroteaux-Lamy; Syndrome de Maroteaux-Lamy;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
L'enzymothérapie de substitution par galsulfase dans la mucopolysaccharidose de type VI
https://www.cochrane.org/fr/CD009806/CF_lenzymotherapie-de-substitution-par-galsulfase-dans-la-mucopolysaccharidose-de-type-vi
Problématique de la revue Quel est l'efficacité et la sécurité de l'enzymothérapie de substitution (ETS) par galsulfase (une version manufacturée de l'enzyme arylsulfatase B) dans le traitement de la mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) en comparaison aux autres traitements, à l'absence de traitement ou au traitement par placebo ? Contexte La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence de l'enzyme arylsulfatase B. Il s'agit d'une maladie progressive qui limite le pronostic vital et qui s'accompagne d'une série de symptômes, tels que des traits faciaux grossiers, une mobilité articulaire réduite, une petite taille et des problèmes oculaires, pulmonaires et cardiaques.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
thérapie enzymatique
mucopolysaccharidose de type VI
galsulfase
mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type D
Synonymes : Déficit en GNS Déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase ; Mucopolysaccharidose type 3D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79272
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sulfuric ester hydrolases
mucopolysaccharidose de type III
glucosamine
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type VI
acétylation

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N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 6
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType6-FRfrPub24v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type VI (MPS de type VI), ou maladie de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopoylsaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les oreilles et le coeur et entraîne généralement des anomalies osseuses, une petite taille, une surdité et une atteinte du coeur (cardiaque). Les symptômes et la sévérité de la maladie varient considérablement d'un malade à l'autre...
2009
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type VI
mucopolysaccharidose de type VI
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 6
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=583
La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une atteinte systémique progressive due à un déficit en aryl sulfatase B (ASB) entraînant une accumulation de dermatane sulfate.
2007
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type VI
information scientifique et technique

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16/04/2024


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