Libellé préféré : gangliosidose à GM1;

Définition du MeSH : Forme de gangliosidose caractérisée par l'accumulation de GANGLIOSIDE G(M1) et d'oligosaccharides dans les lysosomes, provoquée par une absence ou une insuffisance grave d'enzymes Bêta-galactosidase (type A1). Les trois phénotypes de cette maladie sont infantiles (généralisé), juvéniles, et adulte. La forme infantile est caractérisée par des anomalies squelettiques, une hypotonie, un développement psychomoteur faible, un hirsutism, une hépatosplénomégalie, et des anomalies faciales. La forme juvénile comporte une hyperacousie, des crises d'épilepsie, et un retard psychomoteur. La forme de l'adulte comporte une détérioration intellectuelle progressive, des mouvements involontaires, une ataxie, et une spasticité. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : gangliosidose à GM1 type 1; gangliosidose à GM1 type 2; gangliosidose à GM1 type 3; g(m1) gangliosidose; Déficit en bêta-galactosidase; Gangliosidose GM1; Gangliosidose GM1 de type 2; Maladie de Landing;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie de Pompe;

Hyponyme MeSH : Gangliosidose à GM1 de type 3; Gangliosidose à GM1 de type 1; Gangliosidose à GM1 de type 2; Gangliosidose GM1 de type 3; Gangliosidose à GM1 de l'adulte; Gangliosidose à GM1 de type III; Gangliosidose à GM1 de type II; Gangliosidose à GM1 juvénile; Gangliosidose GM1 de type 1; Gangliosidose à GM1 de type I; Gangliosidose à GM1 infantile;

Terme MeSH Related : Deficit en beta-galactosidase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Pompe;

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Forme de gangliosidose caractérisée par l'accumulation de GANGLIOSIDE G(M1) et d'oligosaccharides dans les lysosomes, provoquée par une absence ou une insuffisance grave d'enzymes Bêta-galactosidase (type A1). Les trois phénotypes de cette maladie sont infantiles (généralisé), juvéniles, et adulte. La forme infantile est caractérisée par des anomalies squelettiques, une hypotonie, un développement psychomoteur faible, un hirsutism, une hépatosplénomégalie, et des anomalies faciales. La forme juvénile comporte une hyperacousie, des crises d'épilepsie, et un retard psychomoteur. La forme de l'adulte comporte une détérioration intellectuelle progressive, des mouvements involontaires, une ataxie, et une spasticité. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Gangliosidose à GM1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
2012
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Orphanet
France
français
gangliosidose à GM1
gangliosidose à GM1
signes et symptômes
maladies rares
beta-Galactosidase
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Gangliosidose à GM1 type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79256
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Gangliosidoses
gangliosidose à GM1

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N3-AUTOINDEXEE
Gangliosidose à GM1 type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79257
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
gangliosidose à GM1
Gangliosidoses

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N3-AUTOINDEXEE
Gangliosidose à GM1 type 1
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Gangliosidoses
gangliosidose à GM1

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23/03/2024


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