Gangliosidose à GM1, type 2

Libellé préféré : Gangliosidose à GM1, type 2;

Symbole : GM1G2;

ID préfixé : #230600;

Détails

Identifiant d'origine

230600;

CUI UMLS

C0268272;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM1 de type 2 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 2 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM1 de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 juvénile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose généralisée à GM1, d'apparition tardive dans l'enfance [MeSH Concept Supplémentaire]
- Gangliosidose généralisée à GM1, d'apparition tardive dans l'enfance [MeSH Concept]
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1 type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM1 de type 2 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 2 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM1 de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 juvénile [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< juvénile [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Platyspondylie légère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité beta-galactosidase diminuée [Terme HPO]
- altération psychomotrice progressive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- stagnation du développement [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients