Gangliosidose à GM1, type 3

Libellé préféré : Gangliosidose à GM1, type 3;

Symbole : GM1G3;

ID préfixé : #230650;

Détails

Identifiant d'origine

230650;

CUI UMLS

C0268273;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM1 de type 3 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 3 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM1 de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 adulte [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< adulte [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1 type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM1 de type 3 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 3 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM1 de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 adulte [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< adulte [Notion SNOMED]
- gangliosidose à gm>1< adulte [Concept SNOMED CT inactif]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acétabulum hypoplasique [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale diffuse [Terme HPO]
- Cellules spumeuses [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Platyspondylie légère [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité beta-galactosidase diminuée [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- élocution pateuse [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- tache rouge cerise de la macula [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients