Libellé préféré : facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta;

Synonyme CISMeF : facteur de transcription HNF-1bêta; hNF-1bêta; facteur de transcription HNF1bêta; Facteur HNF-1 bêta; Facteur HNF-1-bêta; Facteur de transcription HNF-1 bêta; Facteur de transcription HNF-1-bêta; Facteur de transcription LFB-3; Facteur de transcription LFB3; Facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1bêta; Facteur nucléaire-1-bêta des hépatocytes; Facteur nucléaire-1bêta de l'hépatocyte; Facteur nucléaire-1bêta des hépatocytes; Facteur transcriptionnel HNF-1-bêta; Facteur transcriptionnel HNF-1bêta; Protéine HNF-1-bêta; facteur HNF-1 variant; facteur de transcription LF-B3 spécifique du foie; facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1-bêta; facteur nucléaire hépatocytaire HNF1bêta;

Registry Number MeSH : 138674-15-4;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale (souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante), plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie. Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales

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N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF-1β
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3167157/fr/maladie-liee-a-hnf-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient porteur d’un variant pathogène de HNF-1β. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies Rénales Rares sous l'égide et avec le partenariat de la Filière de Santé Maladies Rénales Rares (ORKID), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
médecine générale
rôle professionnel
continuité des soins
prise en charge personnalisée du patient
Dépistage génétique
diabète
maladies du rein
insuffisance pancréatique exocrine
diabète
diabète
maladies du rein
maladies du rein
insuffisance pancréatique exocrine
insuffisance pancréatique exocrine
Indice de gravité de la maladie
mutation
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique

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28/03/2024


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