Libellé préféré : Embarras;

Synonyme CISMeF : Gêne;

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N2-AUTOINDEXEE
Détection d’altérations du gène RET par la technique de séquençage nouvelle génération (NGS) : cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3356304/fr/detection-d-alterations-du-gene-ret-par-la-technique-de-sequencage-nouvelle-generation-ngs-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-et-cancer-medullaire-de-la-thyroide
L’objectif de cette évaluation était d’apprécier l’opportunité de l’inscription d’un acte de détection des altérations du gène RET par technique NGS dans le cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde à la liste des actes et prestations (LAP) en vue de sa prise en charge par l’Assurance maladie. Les conditions de réalisation et la population cible de cet acte ont également été évaluées.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
thyroidea
tumeurs de la thyroïde
cancer médullaire de la thyroïde
Cancer de la thyroïde
cancer de la thyroïde
tumeur maligne, sai
Techniques
cancer
carcinome pulmonaire non à petites cellules
enquêteur
Cancer de la thyroïde
Cellules
bronche, sai
lymphocyte u'
Embarras
gène
Générations
analyse de séquence
dû à
Techniques
Séquençages
cellules de la moelle osseuse
Techniques
Techniques
Cellule
caractéristiques familiales
thyroïdite
gènes

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N2-AUTOINDEXEE
Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390116/fr/synaptopathie-due-aux-variations-pathogenes-du-gene-otof
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de surdité DFNB9. Il a été élaboré par le Centre de référence des Surdités Génétiques à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
recommandation pour la pratique clinique
variation génétique
maladie chronique
Maladie chronique
gène
Maladies
Embarras
précis
maladie chronique
gènes
variante

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N3-AUTOINDEXEE
Outil Questionnaire GABO (Gêne Acoustique dans les Bureaux Ouverts)
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=outil62
Le questionnaire GABO (Gêne Acoustique dans les Bureaux Ouverts) permet de recueillir le ressenti des salariés vis-à-vis du bruit dans les open-spaces (type de sources sonores gênantes, type de tâche perturbée, échelle de sensibilité au bruit, perception de leur santé, etc.). Il est accompagné d'une grille Excel destinée à faciliter l'analyse et la synthèse des réponses.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
questionnaire
logiciel
outil
Questionnaires
Enquêtes et questionnaires
gène
Acoustique
Embarras
gènes
acoustique

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N3-AUTOINDEXEE
Environnement sonore en bureaux ouverts : évaluation de la gêne et démarche d'amélioration
Démarche de prévention
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=ED%206402
Travailler en bureau ouvert, c'est être soumis à un environnement sonore généré par le collectif et les équipements de travail. Cet environnement peut être gênant et avoir des conséquences néfastes sur la santé des salariés comme sur la performance de l'entreprise. Comment évaluer la gêne ? Comment faire un état des lieux du ressenti des salariés ? Comment intégrer l'activité des salariés à l'analyse de la situation ? Comment estimer la qualité acoustique d'un bureau ouvert ? Quelles solutions envisager ? Cette brochure présente une démarche progressive qui débute par une simple observation de l'environnement de travail pour se terminer par une évaluation acoustique effectuée par un expert. À chaque étape de la démarche, des pistes de progrès sont proposées.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
rapport
gènes
démarche
Environnement
Embarras
études d'évaluation comme sujet
démarche
Environnement
gène
environnement

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions visant à améliorer le bien-être psychosocial des femmes présentant une mutation du gène BRCA à la suite d'une intervention chirurgicale de réduction des risques
https://www.cochrane.org/fr/CD012894/interventions-visant-ameliorer-le-bien-etre-psychosocial-des-femmes-presentant-une-mutation-du-gene
Contexte Les femmes obtenant un résultat positif pour un défaut (mutation) sur l'un des gènes BRCA (réparation de l'ADN associée à BRCA1 ou réparation de l'ADN associée à BRCA2 (BRCA1 ou BRCA2)) sont plus à risque de développer un cancer du sein et un cancer tubo-ovarien (cancer des trompes de Fallope ou de l'ovaire). Un nombre important de femmes porteuses d’une mutation BRCA choisiront de subir une intervention chirurgicale pour retirer leurs tissus mammaires, leurs trompes de Fallope et leurs ovaires afin de réduire leur risque de développer un cancer du sein ou un cancer tubo-ovarien. Ce type d'intervention chirurgicale peut changer la vie d'une femme, et elles peuvent vivre des changements physiques et émotionnels négatifs. Ces changements peuvent affecter la fonction et l'apparence de leur corps, ce qui peut avoir un effet psychologique négatif sur les femmes et leurs relations.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Réduction des risques
Systèmes de soutien psychosocial
intervention chirurgicale
comportement de réduction des risques
Femmes
procédures de chirurgie opératoire
Embarras
gènes
gène
intervention chirurgicale
Femelle
mutation
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT STGD1 (Gène ABCA4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_039_Stargardt_ABCA4.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
gène
Maladies
maladie de stargardt
gènes
Maladies
Embarras
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Nance-Horan (gène NHS)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_060_Syndrome_de_Nance-Horan_NHS.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Gênes
syndrome de Nance-Horan
Embarras
gènes
gène
Craniosynostoses
holoprosencéphalie
cataracte
malformations dentaires
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Retard Mental lié au gène Oligophrénine1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_053_RM_li_au_gne_Oligophrnine.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
retard mental
Déficience intellectuelle
Embarras
gènes
retard mental
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie d’Alexander (Gène GFAP)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_015_Maladie_dAlexander.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
maladie d'alexander
Embarras
protéine glio-fibrillaire acide
Maladie d'Alexander
Maladies
gènes
maladie d'Alexander

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N3-AUTOINDEXEE
Leucodystrophie avec mégalencéphalie et kystes sous-corticaux (gène MLC1)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_014_Megalencephalie_et_leucodystrophie_MLC1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
kystes
gène
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucodystrophie
gènes
leucodystrophie
Mégalencéphalie
encéphalomégalie
Mégalencéphalie
Embarras
maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale non spécifique et liaison génétique Xq28 Gène GDI1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_059_RM_et_gne_GDI1_Xq28.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
Arriération mentale
Génétique
Embarras
Génétique
état mental anormal
gène
Déficience intellectuelle
liaison génétique
Génétique
non spécifique

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26/04/2024


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