Libellé préféré : dystrophie musculaire oculopharyngée;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : DMOP; Dystrophie musculaire oculo-pharyngée;

Acronyme CISMeF : DMOP;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie musculaire oculo-pharyngée;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-oculopharyngee
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.
2022
false
false
false
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophie musculaire oculopharyngée
information patient et grand public

---
N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374041/fr/dystrophie-musculaire-oculopharyngee
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire oculopharyngée
maladie chronique
Maladies musculaires
Maladie chronique
dystrophie musculaire oculopharyngée
dystrophie musculaire
Maladies
précis
maladie chronique

---
N1-SUPERVISEE
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DMOP-FRfrPub664.pdf
La dystrophie musculaire consiste en un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles volontaires1. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) affecte principalement les muscles des yeux (muscles oculaires, conduisant principalement à une chute des paupières) et les muscles de la gorge (muscles pharyngés, conduisant à des problèmes de déglutition). La DMOP affecte également les muscles des ceintures pelviennes (bassin, cuisses) et scapulaires (épaules) à des degrés divers. Elle est héréditaire et progressive. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 45 et 55 ans.
2009
false
N
Orphanet
France
français
dystrophie musculaire oculopharyngée
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=270
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une forme de myopathie lentement progressive à début tardif.
2004
false
false
false
Orphanet
France
français
anglais
dystrophie musculaire oculopharyngée
information scientifique et technique

---
Nous contacter.
15/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.