Libellé préféré : déficit en ornithine carbamyl transférase;
Définition du MeSH : Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl
transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés
et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes
chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux,
un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of
Child Neurology, 5th ed, pp49-50) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : déficit ornithine carbamoyltransférase; Déficit en OTC; Déficit en ornithine carbamyltransférase; Déficit en ornithine transcarbamylase;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit en ornithine carbamyl transférase;
Identifiant d'origine : D020163;
CUI UMLS : C0268542;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Médicament(s) indiqué(s)
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl
transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés
et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes
chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux,
un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of
Child Neurology, 5th ed, pp49-50) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Anomalies du cycle de l'urée / Déficit en OTC
http://www.tousalecole.fr/content/anomalie-du-cycle-de-lur%C3%A9e-d%C3%A9ficit-en-otc
Qu'est-ce que c'est ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques
chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment
améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
false
true
false
Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
déficit en ornithine carbamyl transférase
intégration scolaire
déficit en ornithine carbamyl transférase
signes et symptômes
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Déficit en ornithine transcarbamylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=664
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-OTC.pdf
Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est un trouble du métabolisme du cycle
de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (voir ce terme), caractérisé soit
par une maladie sévère d'apparition néonatale, affectant presqu'exclusivement les
garçons, ou par des formes (partielles) de la maladie, d'apparition tardive
2004
false
false
false
Orphanet
France
français
déficit en ornithine carbamyl transférase
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_241518
caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes,
personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités
de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration,
conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références
bibliographiques) ; 6 pages
2001
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antinéoplasiques
phénylbutyrates
déficit en ornithine carbamyl transférase
enfant
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
argininosuccinate synthase
citrullinémie
nouveau-né
ornithine carbamoyltransferase
nourrisson
phénylbutyrate de sodium
AMMONAPS 500 mg, comprimé
AMMONAPS 940 mg/g, granulés
phénylbutyrate de sodium
acide 4 phénylbutyrique
AMMONAPS
avis de la commission de transparence
3400892323091
3400892323152
---
