Déficit en ornithine transcarbamylase

Libellé préféré : Déficit en ornithine transcarbamylase;

Ressource obsolète : true;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique du cycle de l'urée lié à l'X caractérisé par un déficit en ornithine transcarbamylase, conduisant à l'accumulation d'ammoniaque dans le sérum. Les symptômes incluent des vomissements, une léthargie et un coma.;

Détails

Identifiant d'origine

C84960;

CUI UMLS

C0268542;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Carence en ornithine transcarbamylase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en ornithine carbamyl transférase [MeSH Concept]
- Déficit en ornithine transcarbamylase [Maladie ORDO]
- déficit en ornithine carbamyl transférase [Descripteur MeSH]
- déficit en ornithine-carbamyl-transférase [Notion SNOMED]
- déficit en ornithine-carbamyl-transférase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en ornithine transcarbamylase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en ornithine carbamyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en ornithine-transcarbamylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en ornithine carbamoyltransférase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en ornithine carbamyl transférase [Phénotype OMIM]
- Déficit en ornithine carbamyl transférase [MeSH Concept]
- Déficit en ornithine transcarbamylase [Maladie ORDO]
- déficit en ornithine carbamoyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en ornithine carbamyl transférase [Descripteur MeSH]
- déficit en ornithine-carbamyl-transférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en ornithine-carbamyl-transférase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients