syndrome de Smith-Lemli-Optiz

Libellé préféré : syndrome de Smith-Lemli-Optiz;

Synonyme CISMeF : nanisme de smith-lemli-opitz; malformation complexe de smith-lemli-opitz; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz; Syndrome SLO; Syndrome RSH-SLO; syndrome RSH;

Acronyme CISMeF : SLO;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I; Syndrome de Rutledge Friedman Harrod; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1;

Terme MeSH Related : Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Smith-Lemli-Opitz;

Détails

Identifiant d'origine

D019082;

CUI UMLS

C0175694;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Concept NCIt]
- syndrome de smith-lemli-opitz [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme de Smith-Lemli-Opitz [Descripteur PASCAL]
- SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME TYPE I [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Thème RAMEAU]
- allèle sauvage KCNMA1 [Concept NCIt]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie craniofaciale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biosynthèse du stérol [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Epicanthus syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X [Maladie ORDO]
- Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif avec petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- aplasie du vermis cérébelleux, associé à des signes suggérant le syndrome de Smith-Lemli-Opitz et le syndrome de Meckel [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Concept NCIt]
- syndrome de smith-lemli-opitz [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
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Type(s) sémantique(s)
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