Libellé préféré : porphyries hépatiques;
Synonyme CISMeF : Porphyrie hépatique;
Identifiant d'origine : D017094;
CUI UMLS : C0162533;
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Information(s) d'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Mapping VCM hiérarchique
- foie [VCM pictogramme central]
- Médicament(s) indiqué(s)
- Ne pas confondre avec
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-VALIDE
Porphyries aiguës hépatiques
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PorphyrieHepatiqueAigue_FR_fr_EMG_ORPHA95157.pdf
Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires métaboliques monogéniques,
autosomiques dominantes, liées à un déficit de l’une des enzymes de la biosynthèse
de l’hème.
2016
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Orphanet
France
français
Maladie aigüe
traitement d'urgence
porphyries hépatiques
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
CFP - Centre Français des Porphyries
http://www.porphyrie.net/
Le Centre Français des Porphyries a été crée en 1974, à l'hôpital Louis Mourier (Assistance
Publique - Hôpitaux de Paris AP-HP) par le Pr Yves Nordmann. Il est le centre national
de référence pour toutes les porphyries, labellisé par Arrêté du Ministère de la Santé
et de la Protection Sociale le 19 novembre 2004. Il a une vocation limitée au domaine
médical et de recherche. Dans cet objectif, le CFP a développé son activité dans le
diagnostic de ces maladies, la détection des porteurs asymptomatiques du trait héréditaire
d'une porphyrie, la prévention et le traitement des crises aiguës. Selon le type de
porphyrie, le diagnostic permet d'apporter un conseil génétique, de prévenir l'apparition
de certaines des manifestations, d'établir un traitement approprié et, dans les cas
les plus sévères, de proposer un diagnostic anténatal. L'action du CFP est complétée
par celle de l'Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP) dans
la diffusion de l'information aux patients.
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N
Paris
France
Paris
français
information patient et grand public
porphyries
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
gestion des soins aux patients
centre national de référence
---
N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie hépatique aiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95157
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
porphyries hépatiques
Porphyrie hépatique aiguë
Porphyrie hépatique aiguë
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N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie hépatique chronique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95161
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
porphyries hépatiques
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N1-VALIDE
Les porphyries aigues hépatiques
carte de soins et d'informations
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/DGS-Porphyries_Conseils_BD.pdf
Les porphyries sont des maladies génétiques héréditaires rares dues à un déficit d'une
des enzymes responsable de la fabrication de l'hème, qui est un des constituants majeurs
de l'hémoglobine dans le sang, et surtout de certains enzymes (cytochromes) dans le
foie, qui servent à métaboliser de nombreuses hormones et molécules médicamenteuses
2009
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
porphyries hépatiques
Maladie aigüe
traitement d'urgence
maladies rares
recommandation patients
recommandation pour la pratique clinique
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N3-AUTOINDEXEE
Porphyries hépatiques et chirurgie buccale. A propos d'un cas.
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/pdf/2005/02/mbcb20052p103.pdf
10.1051/mbcb/2005006
2005
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
article de périodique
porphyries hépatiques
chirurgie stomatologique (spécialité)
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