piébaldisme - CISMeF

Libellé préféré : piébaldisme;

Définition CISMeF : Le piébaldisme est un trouble congénital rare de la pigmentation cutanée caractérisé par la présence de zones hypopigmentées et dépigmentées (leucodermie) à plusieurs endroits du corps, préférentiellement sur le front, le torse, l'abdomen, les avant-bras et les extrémités inférieures, en association avec une mèche blanche (poliose) et dans certains cas des sourcils et des cils hypopigmentés et dépigmentés.;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : désordre autosomique congénital dominant, caractérisé par hypomélanose localisé de la peau et des cheveux. La caractéristique la plus courante est la présence d'une mèche blanche sur le front pour 80 à 90 pour cent des patients. Le défaut sous-jacent est peut-être rattaché à la différentiation et à la migration de mélanoblastes, ainsi qu'au développement défectueux de la crête neurale (neurocristopathie). Le piébaldisme peut être rattaché de près au syndrome de Waardenburg.;

Synonyme CISMeF : Albinisme localisé; Albinisme partiel;

Détails

Identifiant d'origine

D016116;

CUI UMLS

C0080024;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PIEBALDISME [Code pathologie ADICAP]
- Piébaldisme [Terme HPO]
- Piébaldisme [Terme Préféré MedDRA]
- Piébaldisme [Thème RAMEAU]
- Piébaldisme [Terme DicoCLM]
- Piébaldisme [Phénotype OMIM]
- Piébaldisme [Maladie ORDO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- albinisme partiel [Notion SNOMED]
- albinisme partiel [Concept SNOMED CT]
- dilution pigmentaire [Phénotype OMIM]
- le piébaldisme [Concept H4P]
- piébaldisme [Concept SNOMED CT]
- piébaldisme [Concept NCIt]
- surabondance [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- dilution pigmentaire [Phénotype OMIM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de la pigmentation des cils ou des sourcils [Maladie ORDO]
- Hypopigmentation cutanée [Maladie ORDO]
- Hypopigmentation cutanée génétique [Maladie ORDO]
- Trouble de la pigmentation impliquant l'oeil, à l'exception de l'albinisme [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Piébaldisme [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Phénotype hermine [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Piébaldisme [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- PIEBALDISME [Code pathologie ADICAP]
- Piébaldisme [Phénotype OMIM]
- Piébaldisme [Maladie ORDO]
- Piébaldisme [Terme HPO]
- Piébaldisme [Terme Préféré MedDRA]
- Piébaldisme [Terme DicoCLM]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- albinisme partiel [Notion SNOMED]
- albinisme partiel [Concept SNOMED CT]
- piébaldisme [Concept SNOMED CT]
- piébaldisme [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
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- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
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- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- peau [VCM pictogramme central]
Terme HPO
- Piébaldisme [Terme HPO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Protéines proto-oncogènes c-kit [Descripteur MeSH]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- albinisme partiel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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