Libellé préféré : albinisme partiel;
Définition CIM-11 : Le syndrome de griscelli est un rare trouble autosomique récessif qui entraîne une
dilution pigmentaire de la peau et des cheveux (cheveux argentés), la présence de
grosses touffes de pigment dans les tiges de poils et une accumulation de mélanosomes
dans les mélanocytes il peut être associé à des anomalies neurologiques (type 1) ou
hématologiques (type 2).;
Synonyme CIM-11 : griscelli;
Synonyme CISMeF : syndrome de Griscelli;
Identifiant d'origine : 1881966012;
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Le syndrome de griscelli est un rare trouble autosomique récessif qui entraîne une
dilution pigmentaire de la peau et des cheveux (cheveux argentés), la présence de
grosses touffes de pigment dans les tiges de poils et une accumulation de mélanosomes
dans les mélanocytes il peut être associé à des anomalies neurologiques (type 1) ou
hématologiques (type 2).