Libellé préféré : maladie de Refsum;

Synonyme CISMeF : névrite hypertrophique de refsum; Déficit en acide phytanique oxydase; Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV; Hérédopathie ataxique polynévritique; NHMS de type 4; NHMS de type IV; NMSH de type 4; NMSH de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV; Syndrome de Refsum-Thiébaut;

Hyponyme MeSH : Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum; Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Refsum;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
La maladie de Refsum
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf
La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.
2013
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N
Orphanet
France
français
maladie de Refsum
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum infantile
intégration scolaire

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Refsum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40033/diagnose.htm
'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
maladie de Refsum
diagnostic différentiel
image

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=773
consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
http://www.snof.org/maladies/refsum.html
définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie
2005
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N
SNOF
France
français
anglais
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information patient et grand public
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22/03/2024


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