maladie de Menkès

Libellé préféré : maladie de Menkès;

Synonyme CISMeF : syndrome Kinky hair; cheveux en fil de fer; cheveux crépus; Syndrome de Menkès; Syndrome des cheveux crépus; Syndrome des cheveux en fil de fer;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de menkès;

Détails

Identifiant d'origine

D007706;

CUI UMLS

C0022716;

A pour Phénotype(s) HPO
- Mort précoce [Terme HPO]
- élargissement métaphysaire avec des éperons [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cheveu crépu [Descripteur PASCAL]
- Cheveux crépus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Cheveux crépus [Thème RAMEAU]
- Glycogénose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Lipodystrophie partielle [Terme Préféré MedDRA]
- MALADIE DE GRAVES-BASEDOW [Terme inclus WHO-ART]
- MENKES MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Basedow [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Basedow (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Chagas [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Coats [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Corbus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Forbes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Graves [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Perthes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Simons [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie du légionnaire [Maladie ORDO]
- Menkes, Maladie de [Thème RAMEAU]
- Mégalérythème épidémique [Terme Préféré MedDRA]
- Rétinopathie exsudative [Terme Préféré MedDRA]
- Sciatique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Eales [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Descripteur PASCAL]
- cheveux laineux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale adulte [Concept SNOMED CT]
- dermatose pustuleuse sous-cornée [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence cérébelleuse évolutive primitive [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Concept SNOMED CT]
- fibrose du poumon due à la bauxite [Concept SNOMED CT]
- fièvre des fondeurs de laiton [Concept SNOMED CT]
- fièvre hémorragique à virus junin [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type iii [Concept SNOMED CT]
- groupe de pathologies [Maladie ORDO]
- infection à trypanosoma cruzi (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lichen nitidus [Concept SNOMED CT]
- maladie [Concept NCIt]
- maladie [Concept SNOMED CT]
- maladie [Notion SNOMED]
- maladie [Maladie ORDO]
- maladie d'alper [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de Coats' [Concept SNOMED CT]
- maladie de Graves [Concept NCIt]
- maladie de gross [Notion SNOMED]
- maladie de gross [Concept SNOMED CT]
- maladie de kuess [Notion SNOMED]
- maladie de kuess [Concept SNOMED CT]
- maladie de la face (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de von Hippel-Lindau (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie des apprêteurs du lin [Concept SNOMED CT]
- maladie des légionnaires [Topic MedlinePlus]
- maladies de la thyroïde [Topic MedlinePlus]
- ostéochondrite juvénile de l'épiphyse inférieure de l'ulna [Concept SNOMED CT]
- ostéochondrite juvénile de la tête de l'humérus [Concept SNOMED CT]
- panhypopituitarisme [Concept SNOMED CT]
- papulose atrophique maligne [Concept SNOMED CT]
- pas de maladie [Rubrique CISP-2]
- pneumonie charbonneuse [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'eales [Notion SNOMED]
- syndrome d'eales [Concept SNOMED CT]
- syndrome de stokvis-talma [Notion SNOMED]
- syndrome de stokvis-talma [Concept SNOMED CT]
- tularémie [Concept SNOMED CT]
- érythème infectieux [Topic MedlinePlus]
- état lié à la maladie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de structure des cils ou des sourcils [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Menkès [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- anomalie des cheveux avec photosensibilité et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Menkes [Phénotype OMIM]
- Maladie de Menkes [Maladie ORDO]
- Maladie de Menkes [Concept NCIt]
- Syndrome de Menkes [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Menkes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de menkes [Notion SNOMED]
- syndrome de menkes [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Copper-transporting ATPases [Descripteur MeSH]
- céruloplasmine [Descripteur MeSH]
- lysyloxidase [Descripteur MeSH]
- superoxide dismutase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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