maladie de Menkes

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Définition CIM-11 : La maladie de menkes (md) est un trouble multisystémique sévère du métabolisme du cuivre, caractérisé par une neurodégénérescence progressive et des anomalies tissulaires conjonctives marquées ainsi que des poils raides anormaux et épars typiques. le md est une maladie liée au chromosome x qui touche principalement les mâles, alors que les femelles sont habituellement des porteurs non affectés.;

Synonyme CIM-11 : maladie des cheveux crépus; maladie des cheveux d'acier; trichopoliodystrophie;

Détails

Identifiant d'origine

986728180;

CUI UMLS

C0022716;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Menkes [Maladie ORDO]
- Maladie de Menkes [Concept NCIt]
- Maladie de Menkes [Phénotype OMIM]
- Maladie de Menkès [MeSH Concept]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Menkès [Descripteur MeSH]
- syndrome de menkes [Concept SNOMED CT]
- syndrome de menkes [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Menkes, Maladie de [Thème RAMEAU]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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