Maladie de Menkes

Libellé préféré : Maladie de Menkes;

Symbole : MNK;

Acronyme CISMeF : MNK;

ID préfixé : #309400;

Détails

Identifiant d'origine

309400;

CUI UMLS

C0022716;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATP7A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MDK [Concept NCIt]
- MENKES MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Menkes, Maladie de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Menkes [Descripteur PASCAL]
- allèle sauvage MVK [Concept NCIt]
- langue mandinka [Concept NCIt]
- mevalonate kinase [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Macédoine (république) [Concept NCIt]
- système MKS [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Menkes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Menkes [Concept NCIt]
- Maladie de Menkes [Maladie ORDO]
- Maladie de Menkès [MeSH Concept]
- Syndrome de Menkes [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Menkes [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Menkes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Menkès [Descripteur MeSH]
- syndrome de menkes [Notion SNOMED]
- syndrome de menkes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Céruloplasmine sérique diminuée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypothermie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémorragie intracrânienne [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- spasmes épileptiques [Terme HPO]
- élargissement métaphysaire avec des éperons [Terme HPO]
- éperons métaphysaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients