Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MVK humain de type sauvage est situé aux environs de 12q24.11 et mesure une
longueur d'environ 25 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la mévalonate kinase,
joue un rôle dans la synthèse du cholestérol. La mutation du gène est associée à un
syndrome d'hyperimmunoglobuline D, une acidurie mévalonique et une porokératose 3.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mevalonate kinase (Acidurie mévalonique); Acidurie mévalonique; LRBP; POROK3.; MK; Mevalonate kinase wt Allele; MVK wt Allele; MVLK; Protéine de liaison à l'ARNm des récepteurs LH;