" /> allèle sauvage MVK - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage MVK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MVK humain de type sauvage est situé aux environs de 12q24.11 et mesure une longueur d'environ 25 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la mévalonate kinase, joue un rôle dans la synthèse du cholestérol. La mutation du gène est associée à un syndrome d'hyperimmunoglobuline D, une acidurie mévalonique et une porokératose 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mevalonate kinase (Acidurie mévalonique); Acidurie mévalonique; LRBP; POROK3.; MK; Mevalonate kinase wt Allele; MVK wt Allele; MVLK; Protéine de liaison à l'ARNm des récepteurs LH;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642515;

Numéro GenBank : M88468;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.