Libellé préféré : Allèle sauvage ATP7A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ATP7A est situé dans la région Xq13.2-q13.3 et a une
longueur d'environ 139 kb. Cet allèle, qui code la protéine ATPase 1 de transport
du cuivre, joue un rôle dans la localisation des ions cuivre. Les mutations du gène
sont associées à la maladie de Menkes et au syndrome des cornes occipitales.;
Traductions automatiques par l'ANS : RP3-465G10.1; Gène du syndrome de Menkes; FLJ17790; ATPase de gène polypeptidique alpha transporté par le cuivre (2 ); DSMAX; ATPase du polypeptide wt du transporteur de cuivre et de cuivre; MC1; gène de l'ATPase du gène de transport du cuivre et du polypeptide alpha (syndrome
de Menkes); MNK; SMAX3; MK; ATP7A wt Allele;
Numéro GenBank : L06133;
Identifiant d'origine : C74974;
CUI UMLS : C2699122;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
