anomalie des cheveux avec photosensibilité et retard mental

Libellé préféré : anomalie des cheveux avec photosensibilité et retard mental;

Définition CISMeF : Le syndrome de Calderon-Gonzalez-Cantu se caractérise par des cheveux, des sourcils et des cils courts, épais, épars et fragiles, une photosensibilité, et un déficit intellectuel non progressif sans anomalie métabolique apparente.;

Synonyme CISMeF : Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel; syndrome de Calderon-Gonzalez-Cantu; Calderon-Gonzalez-Cantu; anomalie des cheveux photosensibilité retard mental;

Détails

Identifiant d'origine

C537628;

CUI UMLS

C1856241;

A pour Phénotype(s) HPO
- cheveux, sourcils et cils clairsemées [Terme HPO]
- déficience intellectuelle non progressive [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- syndrome de anomalie des cheveux avec photosensibilité et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- anomalie des cheveux avec photosensibilité et retard mental [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- syndrome de anomalie des cheveux avec photosensibilité et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- maladie de Menkès [Descripteur MeSH]
- photodermatoses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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