abêtalipoprotéinémie

Libellé préféré : abêtalipoprotéinémie;

Définition du MeSH : perturbation héréditaire du métabolisme lipidique caractérisée par la quasi-absence d'apolipoprotéines B et de bêtalipoprotéines dans le plasma. La protéine microsomale de transfert des triglycérides est déficitaire ou absente dans les entérocytes. Les résultats cliniques et de laboratoire incluent acanthocytose, hypocholestérolémie, neuropathie périphérique, dégénération de colonne postérieure, ataxie et stéatorrhée. Les capacités intellectuelles peuvent aussi être diminuées. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit en bêtalipoprotéine; déficit en apolipoprotéine B; Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose; Acanthocytose; Déficit en MTP; Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides; Déficit en transporteur microsomal des triglycérides; Déficit en transporteur microsomique des triglycérides; Maladie de Bassen-Kornzweig; déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides; maladie du déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides; syndrome de Bassen-Kornzweig;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acanthocytose;

Details

Identifiant d'origine

D000012;

CUI UMLS

C0000744;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Abêtalipoprotéinémie [Descripteur PASCAL]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme Préféré MedDRA]
- Abêtalipoprotéinémie [Thème RAMEAU]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme DicoCLM]
- Abêtalipoprotéinémie [Phénotype OMIM]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- Abêtalipoprotéinémie [Maladie ORDO]
- Acanthocytose [Descripteur PASCAL]
- Acanthocytose [Terme HPO]
- Acanthocytose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acanthocytose (signe) [Concept SNOMED CT]
- Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose [Maladie ORDO]
- Anémie à acanthocytes [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en apolipoprotéine B [Terme DicoCLM]
- abétalipoprotéinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- abêtalipoprotéinémie [Notion SNOMED]
- abêtalipoprotéinémie [Concept SNOMED CT]
- abêtalipoprotéinémie [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie à acanthocytes [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acanthocytose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome de McLeod [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Abêtalipoprotéinémie [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Maladie de Wolman, avec hypolipoprotéinémie, et acanthocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- abêtalipoprotéinémie neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Abêtalipoprotéinémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Abêtalipoprotéinémie [Phénotype OMIM]
- Abêtalipoprotéinémie [Maladie ORDO]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme Préféré MedDRA]
- Abêtalipoprotéinémie [Terme DicoCLM]
- Déficit en apolipoprotéine B [Terme DicoCLM]
- abétalipoprotéinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- abêtalipoprotéinémie [Notion SNOMED]
- abêtalipoprotéinémie [Concept SNOMED CT]
- abêtalipoprotéinémie [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
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- complications [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
- hypobêtalipoprotéinémies [Descripteur MeSH]
Terme HPO
- Abêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- apolipoprotéines B [Descripteur MeSH]

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