" /> abétalipoprotéinémie - CISMeF





Libellé préféré : abétalipoprotéinémie;

Définition CIM-11 : L'betalipoprotéinémie / l'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote (abl / hofhbl) est une forme grave d'hypobétalipoprotéinémie familiale (voir ce terme) caractérisée par des niveaux faibles en permanence (sous le 5e percentile) d'apolipoprotéine b et de cholestérol ldl, et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques et neuromusculaires. l'betalipoprotéinémie est héritée d'une manière récessive et est le résultat de mutations de deux allèles du gène mttp (mtp, 4q24). d'autres hypoalialipoprotéinémies familiales précoces graves sont héritées de façon codominante et résultent de mutations de deux allèles du gène apob (2p24-p23).;

Synonyme CIM-11 : maladie de Bassen-Kornzweig; hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote; déficit en apolipoprotéine B;

Synonyme CISMeF : abêtalipoprotéinémie; hypobêtalipoprotéinémie familiale homozygote; A-bêta-lipoprotéinémie;

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L'betalipoprotéinémie / l'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote (abl / hofhbl) est une forme grave d'hypobétalipoprotéinémie familiale (voir ce terme) caractérisée par des niveaux faibles en permanence (sous le 5e percentile) d'apolipoprotéine b et de cholestérol ldl, et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques et neuromusculaires. l'betalipoprotéinémie est héritée d'une manière récessive et est le résultat de mutations de deux allèles du gène mttp (mtp, 4q24). d'autres hypoalialipoprotéinémies familiales précoces graves sont héritées de façon codominante et résultent de mutations de deux allèles du gène apob (2p24-p23).

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20/04/2024


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