hypobêtalipoprotéinémie familiale

Libellé préféré : hypobêtalipoprotéinémie familiale;

Définition du MeSH : Trouble autosomique dominant du métabolisme lipidique, provoqué par des mutations des APOLIPOPROTEINES B, les principales composantes des CHYLOMICRONS et des BETA-LIPOPROTEINES (lipoprotéines de basse densité ou LDL). Les traits incluent des taux bas des LDL, triglycérides normaux et une malabsorption des lipides alimentaires. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit familial en Apo B; Déficit familial en apolipoprotéines B;

Détails

Identifiant d'origine

D052476;

CUI UMLS

C1704299;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypobétalipoprotéinémie familiale [Phénotype OMIM]
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale [Maladie ORDO]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Notion SNOMED]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Abêtalipoprotéinémie [Phénotype OMIM]
- abêtalipoprotéinémie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- abétalipoprotéinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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