Libellé préféré : laminopathies;

Définition CISMeF : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce.;

Synonyme CISMeF : maladies liées à LMNA;

Traductions automatiques par l'ANS : Laminopathie; Maladie associée à LMNA; Maladie liée à LMNA; Maladies associées à LMNA; Maladies liées aux LMNA; Maladie associée aux LMNA; Maladies associées aux LMNA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Dystrophie neuromusculaire et musculaire congénitale associée à des mutations dans le LAMIN TYPE A (Lamin A / C ou LMNA gène). Il comprend la CARDIOMYOPATHY, DILactivité, 1A ; CHARCOT-MARIE-TOOTH, type 2B1 ; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR, DYSTROPHY, types 2 et 3 ; HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNNOME ; LIPODYSTROPHY, FAMILIAL CLOAL, TYPE 2 ; syndrome de Malouf ; dysplasie mandibuloacrale ; dystrophie musculaire liée à LMNA ; dermopathie restrictive létale ; syndrome cardiomélique type slovène.;

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Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce.

N2-AUTOINDEXEE
Laminopathies avec présentation cardiaque
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389365/fr/laminopathies-avec-presentation-cardiaque
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares (cardiomyopathies et troubles du rythme) Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Cochin, Paris, Filière nationale de santé CARDIOGEN à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie cardiaque
précis
maladie chronique
Maladie chronique
laminopathies
cardiopathies
maladie chronique
Maladies

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N1-SUPERVISEE
ZOKINVY 50 mg, gélule, ZOKINVY 75 mg, gélule (lonafarnib) - syndrome de Hutchinson-Gilford
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3368156/fr/zokinvy-lonafarnib-syndrome-de-hutchinson-gilford
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ZOKINVY (lonafarnib) dans l’indication « traitement de patients âgés de 12 mois et plus ayant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) ou de laminopathie progéroïde présentant soit une mutation LMNA hétérozygote avec accumulation de protéines de type progérine, soit une mutation ZMPSTE24 homozygote ou hétérozygote composite. »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
progeria
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
laminopathies
laminopathies
mutation
gène LMNA
zinc metallopeptidase STE24
recommandation de bon usage du médicament
administration par voie orale
continuité des soins
3400890019606
3400890019590
avis de la commission de transparence
Zokinvy
lonafarnib

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21/03/2024


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