laminopathies - CISMeF

Libellé préféré : laminopathies;

Définition CISMeF : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce.;

Synonyme CISMeF : maladies liées à LMNA;

Traductions automatiques par l'ANS : Laminopathie; Maladie associée à LMNA; Maladie liée à LMNA; Maladies associées à LMNA; Maladies liées aux LMNA; Maladie associée aux LMNA; Maladies associées aux LMNA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Dystrophie neuromusculaire et musculaire congénitale associée à des mutations dans le LAMIN TYPE A (Lamin A / C ou LMNA gène). Il comprend la CARDIOMYOPATHY, DILactivité, 1A ; CHARCOT-MARIE-TOOTH, type 2B1 ; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR, DYSTROPHY, types 2 et 3 ; HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNNOME ; LIPODYSTROPHY, FAMILIAL CLOAL, TYPE 2 ; syndrome de Malouf ; dysplasie mandibuloacrale ; dystrophie musculaire liée à LMNA ; dermopathie restrictive létale ; syndrome cardiomélique type slovène.;

Details

Identifiant d'origine

D000083083;

CUI UMLS

C5392094;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Laminopathie [Maladie ORDO]
- Laminopathie [Terme DicoCLM]
- Laminopathies [Thème RAMEAU]
Concept(s) lié(s) au record
- laminopathies [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome coeur-main de type slovène [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Malouf [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Laminopathie [Terme DicoCLM]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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