Libellé préféré : syndrome de Crigler-Najjar;
Synonyme CISMeF : Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase; Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire; Ictère héréditaire de Crigler-Najjar; crigler-najjar; Ictère familial congénital de Crigler-Najjar; Maladie de Crigler-Najjar; SCN (Syndrome de Crigler-Najjar); ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire de Crigler-Najjar; maladie de Crigler-Najjar de type I; syndrome de Crigler-Najjar de type I;
Identifiant d'origine : D003414;
CUI UMLS : C5551003;
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- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
PRISE EN CHARGE DES HYPERBILIRUBINEMIES NON CONJUGUEES : SYNDROME DE GILBERT, MALADIE
DE CRIGLER-NAJJAR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_095_Crigler_Najjar_et_Gilbert.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie de Gilbert
maladie de crigler et najjar
hyperbilirubinémie
gestion des soins aux patients
syndrome de gilbert
hyperbilirubinémie non conjuguée
syndrome de Crigler-Najjar
Maladies
syndrome de Najjar
Syndrome CHARGE
Hyperbilirubinémie
syndrome CHARGE
syndrome charge
maladie
système génital
cardiomyopathies
---
N1-VALIDE
Association Française de Crigler-Najjar
http://www.crigler-najjar.fr/
Cette association dont le nom est Association Française de Crigler-Najjar,(AFCN) ,
déclarée en Sous-Préfecture sous le n 14111627 a pour but : De faire connaître cette
maladie génétique extrêmement rare. D'apporter une aide tant morale que matérielle
et financière aux malades atteints par cette maladie, ainsi qu'à leurs familles. De
briser leur isolement, permettre leur rencontre, et établir un réseau d'échanges entre
les familles de malades, les médecins, les chercheurs et d'autres associations, tant
en France qu'avec l'étranger, afin d'avancer dans la connaissance et le traitement
de cette maladie et, éventuellement financer toute recherche allant dans le sens de
l'amélioration de la vie des malades ou de leur guérison.
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Clamart
France
Hauts-de-Seine
français
syndrome de Crigler-Najjar
association patients
---
N1-VALIDE
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Synonyme(s) : Déficit en UGT type 1 - Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase
type 1 - Déficit en bilirubine-UGT type 1 Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale
type 1 - Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire type 1
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79234
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_CriglerNajjarType1-frPro11260.pdf
Le syndrome de Crigler-Najjar type 1 (SCN1) est un trouble héréditaire de la conjugaison
de la bilirubine hépatique caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée néonatale
sévère due à une inactivité totale de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT) hépatique...
2012
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N
Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Crigler-Najjar
syndrome de Crigler-Najjar
traitement d'urgence
---
N1-VALIDE
Syndrome de Criggler-Najjar
synonyme : bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=205
Le syndrome de Criggler-Najjar (SCN) est un trouble héréditaire du métabolisme de
la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée due à un déficit
hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT).
2010
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
syndrome de Crigler-Najjar
---
N1-SUPERVISEE
Appareils de photothérapie et de contrôle de la bilirubine pour le traitement de la
maladie de Crigler-Najjar de type I
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_681331/appareils-de-phototherapie-et-de-controle-de-la-bilirubine-pour-le-traitement-de-la-maladie-de-crigler-najjar-de-type-i
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_681332/avis-general-appareils-phototherapie-cepp-1254
2008
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation technologique
photothérapie
bilirubine
syndrome de Crigler-Najjar
syndrome de Crigler-Najjar
syndrome de Crigler-Najjar
---
